苯丙酮尿症

苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。 患病信号 患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。 在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。 TIPS 1、一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。 2、定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3~4个月调整一次。 3、在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。 4、定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。 5、治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。 6、女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。 7、苯苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。

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苯丙酮尿症神经系统PKU

文/smile_smile 从我知道自己怀孕的那天开始，我这个宝贝——笑笑就让我和家人一次又一次的担惊受怕！不过还好，正应了那句歌词：阳光总在风雨后！每次都是有惊无险！ 第一次是刚刚怀孕的时候。由于之前没有在意，还和同事去坝上骑马！晚上又跳舞，第二天上午还去爬山，玩的是“相当爽”！可回来就觉得不太对劲，结果到医院一查才知道是怀孕了。我当时又高兴又担心害怕！因为这么大的运动量使我有些“流产先兆”！大夫让我在家静养，必要时就要吃些保胎药了。我很紧张，害怕药物会影响宝宝。于是，我在我妈家静养了一个月，“流产先兆”慢慢消失了，复查结果一切正常！这下一家人终于放心了！（虽然那时我的早孕反应特别厉害，连起床的力气都快没了，可我心里还是特别高兴！）这第一波“风雨”总算过去了！ 第二次是临近预产期的时候。由于我是O型血，老公是B型血。书中说这样的情况下，宝宝容易出现ABO血型不合，再加上我大姑姐家的女儿出生时就是这种情况，而且还很严重，在儿童医院照了七天蓝光才好。这使我们又是非常得紧张！笑笑出生后第三天，我们发现她的额头和鼻尖明显发黄，心一下子揪了起来。但后来大夫说，孩子一般都有生理黄疸期，七至十天内会自行消失的，只要孩子精神没问题就基本没事儿！虽然这样，我们还是不安地过了几天。回家后，看到笑笑的脸色渐渐恢复正常，我们这悬着的心才放下！ 如果说前两次只是两场“小雨”的话，那么接下来这一次应该是场“暴风骤雨”了！ 我想大家都该知道，孩子在出生后采足跟血作“新生儿疾病筛查”，检查的是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，这两者都是引起小儿智利低下的主要原因之一。当我们带着笑笑去医院复查的时候，大夫说是怀疑苯丙酮尿症，PKU=2.1，正常值是PKU=2。我老公问大夫：“这病严重吗？”大夫说：“只能说这不是不治之症！”当时一听，我心里就是一颤……“得这种病的孩子在三个月之前没有明显的病理表象，一般就是经常起湿疹，吐奶严重。”大夫继续解释说。我看着笑笑因为起湿疹而红通通的小脸，又想到她每次吐奶的情形，我感觉浑身都在冒汗！在这期间，旁边的大夫一在和一个小男孩聊天。小男孩走后，那个大夫一边记着什么，一边说：“唉，多好的孩子啊！要是没得这病多好呀！”听到这话，我心里更慌了……在验血处复查时，血样是从孩子头部取出的。看着笑笑哇哇地哭，我的眼泪都要流下来了！很巧，取完血样，我们碰到了那个小男孩。他姥姥说他就是苯丙酮尿症，今年已经四岁了。她说这个病影响智力，而且孩子还不能吃我们所吃的那些东西，要吃特制的奶粉、奶糕，忌口比糖尿病厉害得多！ 回家的路上，我们大家谁也没有说话…… 在等待结果的一个星期里，谁也吃不下饭，虽然表面上还是尽量“有说有笑”，其实各自心里都是不好受，只是互相谁也不说。那一个星期，我感觉就象是等待判死刑的犯人一样绝望。每当我一个人抱着笑笑的时候，看着她睡得那么香，再一想到她今后的人生都不能像正常孩子一样想吃什么就吃什么，甚至智力还要受损，我真的要崩溃了！我难过，从怀孕到孩子出生，自己受了那么多罪，可是我的宝贝居然不是一个健康的孩子。我自责，是我害了她一辈子，我不知道自己会有这样的基因。我后悔，不该生下她，让她如此痛苦地过一生。每次抱着笑笑的时候，我都亲着她的小脸，心里不停地祈祷：我的宝贝健健康康的！而我老公，虽然表面不说，可他每天下班回来都抱着笑笑坐在小屋里，灯也不开，就那么目不转睛地看着她！每当笑笑吐奶的时候，大家的神情都非常紧张！ 6月1日，是复查结果的前一天，也是笑笑出生后过的第一个儿童节，我去了书店，想给她买些卡片作为第一个儿童节的礼物！进了书店，我心里突然产生里一个强烈的想法：去查查有关苯丙酮尿挣的资料！我快步走到育儿保健区，疯狂地寻找着一切有关苯丙酮尿症的书。这期间，我好像感觉不到周围的人，除了自己加快的心跳什么也听不见……然而，结果却令人失望。所有的书上都是这样写的：三个月内有明显吐奶、湿疹，三个月以后，头发渐渐变黄，智力和体格发育开始落后。如能及时饮食控制治疗，智力可维持正常水平！我们国家免费提供特制食品到6岁，一般来讲，严格的饮食控制要到少年期，以后的饮食也要特别小心。看到这些，我脑子里想到的是：笑笑长大以后，想要这吃要那吃，可我都不能满足她，她只有眼泪汪汪地看着别人，而且由于智力问题，她还被别的孩子嘲笑。……我心里酸酸的。 第二天一大早，老公去取结果。临出门时，我小声说（怕让我妈听见）：“拿到结果，不管怎样都马上来个电话，别让大家担心！”接下来就是漫长、焦急的等待。我从来没觉得从7点到10点的这三个小时有这么长！我一直在想：肯定确诊了，老公不知道躲在哪里哭呢。过一会儿，老公肯定拿着一大堆特制奶粉回来了…… 上午十点一刻，我正抱着笑笑睡觉，我妈正在擦地，“铃~~”电话突然响了！我妈急忙抓起电话：“怎么样？”就在那一霎那，我的脑子一片空白，呆呆地看着笑笑熟睡的脸。“真的？没事了？一切正常？太还啦！哎哟，真是老天保佑呀！”“没事了吗？真的正常了吗？”我当时都楞了。“没事了！我宝贝没事了！”我妈边说边往卧室跑来。我哭了……压抑了一个星期，我再也忍不住了！放声大哭！我妈也放声大哭，抱过宝贝，使劲地亲着：“终于没事了！这一个礼拜过地呀！我每天都求老天保佑我宝贝呀！终于没事了！”我长这么大，第一次因为高兴而放声大哭！而此时的笑笑在我的怀抱里，依然睡得那么香！ 宝贝的小家地址：西瓜庄园D座15276号

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流产预产期苯丙酮尿症

(1)治疗方法：严格限制苯丙氨酸摄入。由于苯丙氨酸又是身体生长发育必须的氨基酸，因此血中苯丙氨酸维持在5-10mg％的水平较为合适，治疗时用低苯丙氦酸水解蛋白来喂养患儿，但因价格昂贵，一般难以坚持。此时可用饮食治疗，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同时应限制如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入，定期根据血浓度调整饮食。决定疗效好坏的主要因素是开始治疗时间的早晚，生后立即开始治疗效果最好。一般认为生后3个月内开始治疗，日后智力发育可以正常；但如在6个月以后才开始治疗，以后仍可能存在智力低下；在4-5岁以后才开始治疗者，智力不会改善。通常主张5-6岁可以停止饮食治疗。影响疗效的另一因素与是治疗前苯丙氨酸浓度的原始水平有关，血中浓度越高，控制就越难，日后的智力越差。 (2)预防措施：预防本病的根本办法是避免使本症的患者出生，可运用分子生物学技术进行产前检查。方法：通过采集患儿父母外周血，得到DNA分析图谱，获得该家长的RFLP信息。在通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取DNA，得到胎儿的DNA图谱，通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸羟化酶基因的RFLP位点多态性连锁分析，便可以对胎儿作出产前诊断，适时流产，避免产出患儿。

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苯丙酮尿症智力

据《北京晚报》报道，1999年北京市的孕产妇死亡率已下降到十万分之二十以下，婴儿死亡率则降至千分之八以下，均属全国最低。这标志着本市的妇幼保健工作已经跻身于世界先进行列。 经过多年的努力，北京市的妇幼保健已经形成了"一条龙"。如果您正准备登记结婚，目前全市有28家医疗保健机构可以为您提供婚前医学检查服务，95％以上的新婚夫妇结婚登记前都会主动要求接受检查和指导，15万份婚检表已全部输入计算机。婚后如果您想要孩子，医院会对孕产妇及腹中的胎儿进行全程监护，怀孕中期还要进行B超检查，如果胎儿出现问题，可以在子宫中进行治疗，对筛查出的高危孕产妇实行登记重点监护。目前，全市孕产妇住院分娩率达98％以上。 经过康乐待产、丈夫陪产，小宝宝降生了，大夫马上会给您的孩子进行疾病检查。去年前11个月，北京市计划生育技术研究指导所共为1.7万名新生儿进行了苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的筛查。近年来市卫生局拨专款为苯丙酮尿症患儿免费提供治疗奶粉，对先天性甲状腺功能低下症患儿减免部分检查费用，使10年间筛出的100名患儿全部得到了有效治疗。 孩子生下来还要接种疫苗。目前，本市儿童疫苗的接种率达到98％以上，麻疹、白喉、百日咳、肝炎、细菌性痢疾等影响儿童健康的传染病得到了有效控制，自1995年以来，本市已连续14年没有野毒株引起的脊髓灰质炎病例发生。如今儿童保健的内容已发展为常见病防治、营养评价与指导、智力发育与监测、心理咨询、听力检测、弱视矫治、口腔保健等综合性保健服务体系，使儿童生存质量不断提高。

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妇幼保健苯丙酮尿症甲状腺功能疫苗

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高。 患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。 现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法，因为价格昂贵还没有广泛普及，因而做不到100%的产前确诊，所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。

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苯丙酮尿症遗传治疗