上海治疗小儿苯丙酮尿症最好医院

小儿苯丙酮尿症的表现

很多人对于小儿苯丙酮尿症是遗传病感到很奇怪，这里我们就来给大家说一说，为什么说小儿苯丙酮尿症是遗传病。小儿苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸的新陈代谢中出现酶缺陷现象，而又因为出现此类症状的患儿的尿...[详细]

小儿苯丙酮尿症发病机制

本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高，因为体内苯丙氨酸不能正常地转化...[详细]

小儿苯丙酮尿症如何治疗

小儿苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在36个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌...[详细]