省妇幼保健院专家教您正确认识苯丙酮尿症

什么是苯丙酮尿症？其遗传特性是什么？

苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性代谢缺陷，属单基因常染色体隐性遗传病。此病由苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的高苯丙氨酸血症引起，而苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物碟呤缺乏所致的高苯丙氨酸血症称恶性苯丙酮尿症，其治疗完全不同于经典型PKU，且后果较经典型PKU更严重，预后更差。

遗传特性：(1)患儿父母都是杂合子(即致病基因携带者)，临床表现正常。他们每生一胎有1／4的可能病人，2／4的可能为致病基因携带者，1／4的可能为正常儿； (2)患儿从父母各得一个致病基因，是纯合子； (3)近亲结婚的子女发病较一般人高； (4)致病基因在常染色体上，男女发病机会相等。

苯丙酮尿症有那些临床表现？

苯丙酮尿症(PKU)患儿新生儿期无特殊表现，约半数儿童有喂养困难、呕吐、容易哭闹烦躁，肌张力高、湿疹等现象，常在出生三个月后见皮肤和头发颜色逐渐变浅，虹膜色素减少，患儿小便有特殊的发霉或鼠尿气味，约1/4患儿一岁内会出现惊厥，随着年龄增长智能落后越来越明显，最终成为白痴。

恶性PKU早期，除血苯丙氨酸增高外，无任何临床表现，往往在3个月后逐渐出现躯干肌张力低下、四肢肌张力增高，由此，导致抬头困难、吸吮力低下、吞咽困难、软弱无力、眼睑下垂、嗜睡、反应差、激惹、抽筋等症状。

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