苯丙酮尿症特食是最好的药

《健康报》记者采访上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌科教授顾学范

苯丙酮尿症（简称PKU）是一种先天性、遗传性疾病，它可以通过新生儿出生缺陷筛查发现，也有治疗方法可以控制病情。一些患儿家长对此病的诊断和治疗存在疑问，我们请专家一并进行解答。

问：怎么能发现孩子是否患有苯丙酮尿症？

答：苯丙酮尿症的发现主要通过新生儿疾病筛查，即对出生72小时（哺乳6~8次以上）的新生儿采集足血，进行血苯丙氨酸浓度测定。如果测定结果不正常，进入复查程序，复查仍阳性者需进行临床诊断和鉴别诊断。目前我国新生儿疾病筛查的覆盖率已经达到全国出生人口的87%。

问：有哪些症状要警惕可能是苯丙酮尿症？

答：苯丙酮尿症在新生儿期无临床症状，出生3～4个月后会逐渐出现，如头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，还会有明显的智能发育落后。由于人们对这种病了解得不多，所以家长往往在孩子6月至1岁才去医院就诊，还有些患儿被误诊为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病。

问：苯丙酮尿症有办法治疗吗？特食治疗要持续终生吗？

答：苯丙酮尿症患者因先天性遗传缺陷，无法代谢摄入体内的苯丙氨酸，以致血苯丙氨酸升高，使大脑及神经系统发育受到严重影响。苯丙酮尿症患者虽然出生后数月没有临床症状，但是脑损伤已经开始，所以治疗越早越好。因此，一旦经新生儿疾病筛查确诊，患儿应立即进行持续性的低苯丙氨酸饮食治疗。

成年后的患者也需要坚持治疗，尤其是对于生育年龄的女性苯丙酮尿症患者，在孕前6个月至整个孕期都需要饮食治疗，将血苯丙氨酸控制在120~360μmol/L，以避免胎儿脑发育障碍及各种畸形的发生。

问：患儿需要多长时间复查一次？

答：患儿特殊奶粉治疗开始后每3天测定一次血苯丙氨酸浓度，以及时调整饮食，添加天然食物；代谢控制稳定后，苯丙氨酸测定可适当调整，1岁以内每周1次，1~12岁每两周至每月1次，12岁以上每1~3个月测定1次。

问：如果已经生育了一个苯丙酮尿症的孩子，第二个孩子的患病风险有多高？

答：苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，患儿父母为致病基因携带者，父母每生育一胎有1/4可能为患儿。由于风险高，患者父母再生育时都应该进行产前诊断，对胎盘绒毛（孕10周~13周）或羊水细胞（孕16周~22周）进行疾病基因突变分析。