云南首次在新生儿中发现苯丙酮尿症

新华网云南频道１０月１５日消息云南省第一人民医院云南围产医学遗传诊断中心通过对新生儿的筛查，9月13日从出生仅三天的婴儿中，首次在省内新生儿中发现苯丙酮尿症。经过对患儿四次采血和跟踪检查，从10月13日起，医院对这名男婴进行了预防性的治疗。医学专家称：在发病前进行干预治疗，能

苯丙酮尿症是一种及其罕见的疾病，一万个新生儿中仅有一例。患这种病的小儿吃奶和其他蛋白质食物后，会因为苯丙氨酸异常代谢产物在体内的积累，毒害大脑神经细胞，从而造成神经系统的严重损害和终身智力残疾。一旦发病，就为时太晚，再也无法挽回患儿大脑受到的损伤，而且伴随患者一生的将是极重度的智力低下，造成终生的残疾。

遗传中心赵主任告诉记者，云南省每年都要出生50多个这样的孩子。如果在出生时不能发现，就会越来越憨，到孩子6个月时就不能再进行治疗了。因为大脑已经受到不可逆转的损伤，即使今后的治疗，也只是减轻症状，但不能改变智力。而早期发现进行干预治疗，就不会影响孩子的智力发育。如果在孩子出生的72个小时和吃饱6次奶以后，为孩子采取3滴血就可以进行诊断了。

上世纪80年代，上海发现我国第一例新生儿苯丙酮症，经过早期干预治疗，现在这个患者已经大学毕业。（杨季萍）