小儿爱德华兹综合征

小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查？

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析18号染色体染色很深。短臂一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带。正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。该病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)， 18;10%为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。

2.羊水细胞培养染色体检查爱德华兹综合征病变广泛、严重，常常早期死亡。降低这类患儿的出生是优生优育的关键，取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

可常规做各种影像学检查，X线片、超声、心电图、脑电图等，常可发现各种类型的先天性心脏病，胸部肺部、消化道、泌尿道等的多发畸形。

小儿爱德华兹综合征可以并发哪些疾病？

生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因。偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如、脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见消化道、泌尿道等畸形。骨盆狭窄、髋关节脱位、短肢畸形。男孩可有隐睾，女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良、会阴异常和肛门闭锁、卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。亦可伴有甲状腺、胸腺及肾上腺发育不良。

小儿爱德华兹综合征应该如何预防？

在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。

小儿爱德华兹综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。

该病临床主要表现为严重的生长迟缓，严重的智力落后，90%～95%患儿心脏畸形，常成为死亡原因。男孩平均生存期2～3个月，女孩10个月，少有存活至儿童期。

嵌合型的爱德华兹综合征患儿因有正常细胞系，生存期相对较长，临床表现差别很大，从接近正常到严重的爱德华兹综合征症状不一。本征无特效治疗。

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