小儿爱德华兹综合征

症状体征:角膜混浊 ,甲状腺肿 ,新生儿反应低下

【疾病概述】

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

【小儿爱德华兹综合征预防】

小儿爱德华兹综合征应该如何预防小儿爱德华兹综合征应该如何预防？在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。

【小儿爱德华兹综合征病因与发病机制】

小儿爱德华兹综合征是由什么原因引起的小儿爱德华兹综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。(二)发病机制爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有

【小儿爱德华兹综合征诊断要点】

专科检查

小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查？

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 18号染色体染色很深。短臂一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带。正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。该病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)， 18;10%为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。 相关查看1 [简介]小儿爱德华兹综合征介绍 详细>> 2 [病因]小儿爱德华兹综合征是由什么原因引起的？ 详细>> 3 [症状体征]小儿爱德华兹综合征有哪些表现及如何诊断？ 详细>> 4 [检查化验]小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查？ 详细>> 5 [鉴别诊断]小儿爱德华兹综合征容易与哪些疾病混淆？ 详细>> 6 [并发症]小儿爱德华兹综合征可以并发哪些疾病？ 详细>> 7 [预防保健]小儿爱德华兹综合征应该如何预防？ 详细>> 8 [治疗用药]小儿爱德华兹综合征应该如何治疗？ 详细>> 小儿爱德华兹综合征相关疾病新生儿柯萨奇病毒B感染小儿唐氏综合征小儿帕套综合征小儿爱德华兹综合征先天性风疹综合征小儿高磷酸酶血症过期产儿新生儿先天性弓形体感染小儿糖原贮积病Ⅱ型胎儿宫内窘迫母儿血型不合溶血病大量羊水吸入幼女性外阴阴道炎新生儿化脓性脑膜炎新生儿巨细胞病毒感染治疗小儿爱德华兹综合征的医院>>更多宿松县中医院安庆市宜城医院安庆市第一人民医院安庆市立医院安庆市第三人民医院安庆市第二人民医院安庆市肿瘤医院中国人民解放军海军安庆医院(原解放军第116医院)安庆市纺织医院桐城市中医医院望江县医院岳西县中医院安徽省肿瘤医院蚌埠市第三人民医院蚌埠医学院第二附属医院河北大学附属医院

临床表现

小儿爱德华兹综合征有哪些表现及如何诊断小儿爱德华兹综合征有哪些表现及如何诊断？

1.生长发育障碍 新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。

2.多发畸形

（1）颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑外翻，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳位低，耳郭平，上部较尖。此外，偶见

【小儿爱德华兹综合征治疗概述】

小儿爱德华兹综合征应该如何治疗小儿爱德华兹综合征应该如何治疗？(一)治疗出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。(二)预后该病临床主要表现为严重的生长迟缓，严重的智力落后，90%～95%患儿心脏畸形，常成为死亡原因。男孩平均生存期2～3个月，女孩10个月，少有存活至儿童期。嵌合型的爱德华兹综合征患儿因有正常细胞系，生存期相对较长，临床表现

【小儿爱德华兹综合征相关资源】

小儿爱德华兹综合征容易与哪些疾病混淆小儿爱德华兹综合征容易与哪些疾病混淆？与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。