小儿同型胱氨酸尿症治疗方法大全

骨质疏松、骨质疏松（osteoporosis）系指每个单位内骨组织数量减少,骨骼的生长和发育起自胚胎时期，并持续到出生后20多年。成年人骨骼的数量不再发生变化,但骨的代谢却持续不休，即骨的生成和骨的吸收这两个过程处于平衡状态。年龄超过40岁后骨的生成保持不变,但骨的吸收却增加，数十年后骨组织数量仅及30岁时的一半量。一旦骨的密度降低至难以忍受日常生活中所受的应力,便会发生病理性骨折。

脊柱侧弯、脊柱侧弯是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或X线体征，可由多种疾病引起。

惊厥、惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。

毛发稀少、毛发稀少：有的人，身上的毛发非常稀少，医学上称为“特发性毛发稀少”。特发性毛发稀少症多有家族史，患者除了有阴毛、腋毛缺失外，全身毛发普通稀疏，但无其他不适，性激素及性功能均正常，内分泌激素也正常。此症对人体无任何影响，也不会影响生育，不必治疗。

当然，阴毛缺失有时可发生于一些器质性疾病，如垂体前叶功能减退、甲状腺功能减退、睾丸女性化综合征等。但患者除阴毛稀少外，应该还伴有其他相应症状，如甲状腺功能减退患者还伴有头发、睫毛、眉毛、腋毛脱落、怕冷、全身浮肿、体重增加、甲状腺激素水平降低等。性功能减退患者还有腋毛稀少、性器官发育不良、乳腺发育差、闭经、性激素水平低下等异常。如果实在不放心，可去看一次内分泌专科，进行甲状腺激素、性腺激素、雄激素受体、雌激素受体、B超、染色体等检查。万一确实患有以上疾病，可接受相应治疗。

偏瘫、偏瘫 又叫半身不遂，是指一侧上下肢、面肌和舌肌下部的运动障碍，它是急性脑血管病的一个常见症状。轻度偏瘫病人虽然尚能活动，但走起路来，往往上肢屈曲，下肢伸直，瘫痪的下肢走一步划半个圈，这种特殊的走路姿势，叫做偏瘫步态。严重者常卧床不起，丧失生活能力。按照偏瘫的程度，可分为轻瘫、不完全性瘫痪和全瘫。轻瘫：表现为肌力减弱，肌力在4-5级，一般不影响日常生活，不完全性瘫较轻瘫重，范围较大，肌力2-4级，全瘫：肌力0-1级，瘫痪肢体完全不能活动。

蜘蛛指 、蜘蛛指（趾）（arachnodactyly）或称马凡（Marfan）综合征。其特点为指（趾）细长，常伴有全身长管状骨过长、肌肉发育不良、韧带松弛、漏斗胸及脊柱侧弯。约80％的病例有视力障碍。约30％的病例并发先天性心脏病，主要为主动脉扩张，有时可致猝死。

智力发育迟缓脑发育迟缓主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。常见疾病有弱智、神经系统遗传性病、克兰费尔特综合征等。