小儿帕套综合征小儿帕套综合征的症状

帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。

(二)发病机制

通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平均地分配到两个子细胞中去，出现了具有2条染色体的配子，这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代，显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体，即13号染色体三体综合征。

帕套综合征患儿同胞的再发风险文献报道为55%，额外的染色体主要源白母亲第1次减数分裂不分离，与母亲年龄偏大、卵子老化有关，而本例患儿母亲只有24周岁。现染色体病主要是在亲代生殖细胞发生过程中发生畸变所造成的，严重影响胎儿发育，因而往往导致宫内死亡。Patau综合征在新生儿的发生率为1/5一1/60。患儿常由于喂养困难和窒息导致生长障碍，45%的患儿在出生后1个月内死亡。50%可活至6个月，5%的患儿可存活至5年以上。 Patau综合症的患儿有多发畸性，预后很差，多数在出生后即夭折，平均生存期不超过100d。患儿性别多为女性。

帕套综合征由于在活产婴儿中罕见且生存期太短，因此对额外13号染色体的起源了解较少。文献报告的Patau综合征额外的13号染色体主要源自母亲第一次减数分裂不分离，与母亲年龄偏大，卵子老化有关。极少数源自父亲第二次减数分裂不分离。独眼、管状为较罕见的多发畸形，属于13三体综合征，又名patau 综合征，其外观特征为眼距窄或独眼，单一眼眶在面中央，两眼球融合，视网膜变性，盲管状鼻位于眼眶之上，常合并多指及内脏畸形。高龄孕妇及罗氏易位携带者发病率增高，需进行产前断。

帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。

帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形，如：低体质量，小头，前额倾斜，矢状缝和自门宽，全脑畸形或前脑畸形，顶枕部局部头皮缺损，前额毛细血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，视网膜发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部唇裂和(或)愕裂，小领，婴儿期圆脸，颈短具皮赘，先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失)，肋骨薄或缺如，肾畸形，单一的脐动脉，胎儿血红蛋白持续存在，骨盆发育不良，尺侧(或排侧)多指(或趾)，超凸和窄的指甲，重叠屈曲的手指，摇椅足，且跟骨突出，通贯掌，掌远轴三射线;大趾胖弓或5型或胫箕，线型鱼际，除食指外为挠箕，尤以拇指为多，音调异常。隐梁;卵巢发育不良，双角子宫(女);癫痈，严重的智力障碍。脊柱裂，严重的唇愕裂、颈短具皮赘、先天性马蹄内翻足等多发畸形。临床表现还与Snigy-Lemil-Opitzsyndrome，Meckel-syndrome，和Pallister-Hallsyndrome有重叠。

帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。