小儿高磷酸酶血症

症状体征:身痛 ,头痛 ,脊柱和四肢畸形 ,体型异常 ,关节疼痛 ,碱性磷酸酶增高

【疾病概述】

高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。

【小儿高磷酸酶血症预防】

小儿高磷酸酶血症应该如何预防小儿高磷酸酶血症应该如何预防？本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前

【小儿高磷酸酶血症病因与发病机制】

小儿高磷酸酶血症是由什么原因引起的小儿高磷酸酶血症是由什么原因引起的？(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。(二)发病机制破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。

【小儿高磷酸酶血症诊断要点】

专科检查

小儿高磷酸酶血症应该做哪些检查小儿高磷酸酶血症应该做哪些检查？血清碱性磷酸酶明显升高，血清钙、磷正常。尿亮氨酸，羟脯胺酸排泄增多。X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。

临床表现

小儿高磷酸酶血症有哪些表现及如何诊断小儿高磷酸酶血症有哪些表现及如何诊断？生长缓慢，一般在2～3岁发病。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分

【小儿高磷酸酶血症治疗概述】

小儿高磷酸酶血症应该如何治疗小儿高磷酸酶血症应该如何治疗？(一)治疗因原因不明，无特效治疗。主要为对症治疗。

1.止痛

（1）抑酸制剂：如除阿司匹林外，还可应用。利塞瞵酸(双磷酸盐)：用量10～20mg/kg，1次/d，持续数周。

（2）降钙素(Calcitonin)：用量10～20mg/kg，静脉输入，2次/d，持续几周可缓解症状。

2.其他 合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防

【小儿高磷酸酶血症相关资源】

小儿高磷酸酶血症容易与哪些疾病混淆小儿高磷酸酶血症容易与哪些疾病混淆？主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称变形性骨炎，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本症指、趾骨很少受累。有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进。治疗与高磷酸酶血症相同。