小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的治疗方法

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。

常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。

常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上，白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等，异常的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上，因而被认为是溶酶体疾病，由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被释放到吞噬空泡内，脱颗粒作用亦延迟，结果这种中性粒细胞表现为向化性能力减弱，杀灭细菌能力差，在脊髓内易于破坏而致中性粒细胞减少。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征没有性别差异，两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面：

1、皮肤症状：较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。患者对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。

2、眼部症状：较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。

白化病的眼部症状表现为虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、畏光，视力下降。

眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。

3、肝脾与淋巴结肿：大约85%患者有肝脾与全身淋巴结肿大，有人称之为“淋巴瘤”可能是淋巴组织细胞反应性增大，脾大明显时可出现脾功能亢进和溶血性贫血。

4、易感染：特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。

受到葡萄菌感染，主要是引起疖、痈、毛囊炎、肺炎、脑脓肿、肝脓肿、化脓性骨髓炎及伤口感染等。

5、神经系统症状：可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。

对光反射，是检查瞳孔功能活动的测验，分直接对光反射和间接对光反射。直接对光反射，通常用手电筒直接照射瞳孔并观察其动态反应。正常人，当眼受到光线刺激后瞳孔立即缩小，移开光源后瞳孔迅速复原。间接对光反射是指光线照射一眼时，另一眼瞳孔立即缩小，移开光线瞳孔扩大。检查间接对光反射时，应以一手挡住光线以免对检查眼受照射而形成直接对光反射。

6、血液学特征：白细胞胞浆中存在D？hle小体样的嗜甲苯胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性粒细胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可见一个透明带。

Root1972年证明患儿白细胞吞噬功能良好，但杀菌活性有缺陷，易发生感染，并可发展为进行性粒细胞减少症，可有贫血、血小板减少。

根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼球颤动、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能：

喝茶会让你远离医生。一项新研究认为，茶里含有的一种茶氨酸能增强身体的抵抗力，其效果为咖啡所不具备。刊登在新一期国《全国科学院学报》上的研究说，美国布里格姆妇女医院和哈佛医学院的研究人员在实验室实验中发现茶里含有一种物质，可以使免疫系统攻击入侵的细菌、病毒和霉菌等。

世界艾滋病研究与防治基金会主席吕克.蒙塔尼耶说，从发酵木瓜中提取的汁液能增强人体免疫力，对抗包括非典在内的一些病毒，但目前尚缺乏这方面的研究。蒙塔尼耶说：“木瓜汁中含有一些可以提高免疫力和抗氧化能力的物质。尽管我们没有对非典病人的氧化力进行研究，但我认为这是可行的。”蒙塔尼耶说，他已经向同行推荐这种提取液治疗法国的非典病人。

提高自身免疫力是有效预防传染性疾病的方法之一，最近几天，一些药店的维生素、西洋参销量大增。但医学专家提醒，服用这些补品都不会立竿见影，至少要在一周后才可见效。专家介绍，适当补充维生素，可以增强人体免疫力。身体健康的人最好通过吃水果、蔬菜来吸收维生素，现在市场上销量较大的西红柿、草莓、胡萝卜、橘橙等都含有大量的维生素。

有关资料表明，儿童体内缺乏维生素A是患呼吸道疾病的一大诱因。专家强调，缺乏维生素A就容易患呼吸道和消化道感染，一旦感冒或腹泻，体内维生素A的水平又会进一步下降。维生素A缺乏还会降低人体的抗体反应，导致免疫功能下降。维生素A对呼吸道及胃肠道粘膜的保护作用已得到广泛的证实。从食物中补充维生素A是一种安全有效的保健方法，在众多食物中，最能补充维生素A的当数胡萝卜。要充分吸收其中的胡萝卜素，科学合理的食用方法是：胡萝卜应烹煮后食用，要保持其营养的最佳烹调方法有两点：一是将胡萝卜切成块状，加入调味品后，用足量的油炒;二是将胡萝卜切成块状，加入调味品后，与猪肉、牛肉、羊肉等一起用压力锅炖15-20分钟。胡萝卜素容易被氧化，烹调时采用压力锅炖，可减少胡萝卜与空气的接触，胡萝卜素的保存率可高达97%。

在人体免疫系统与病毒、细菌等病原体的抗争中，提升自身免疫力的意义十分重大。一般说来，人体免疫功能越强，遭受病毒侵害的几率就越小，即使不幸受感染，也能将病毒的侵害程度降至最低。均衡饮食、合理营养有助于改善人体的免疫力。下面介绍一些能增强免疫力的食物疗法：

1、适当吃点动物肝加拿大营养学家安恩.马肯基认为，动物肝富含多种有助促进免疫功能的物质，如微量元素硒、锌、铜、镁、铁及叶酸、维生素B6、维生素B12。

2、吃些海鲜牡蛎、扇贝、蛏子、海鱼等食物富含锌，能促进T细胞和抗体的产生。美国斯佩克特博士研究发现，锌有助于恢复正被损害的免疫系统功能。

3、吃些蘑菇香菇、灰树花、平菇、猴头菇等含有抗病毒物质，有助于增强免疫力。

4、吃点大蒜大蒜能刺激T淋巴细胞和巨噬细胞活性，能提升免疫力。

5、喝点酸奶最新研究发现，酸奶能刺激机体产生γ-干扰素，提高自然杀伤细胞活性，促进抗体产生。

6、多吃蔬果应多吃菠菜、胡萝卜、花椰菜等富含β胡萝卜素的能促进免疫细胞增多的蔬菜和富含维生素C的有一定抗病毒感染作用的水果。例如，每天吃两只橙子或橘子等。

7、多喝茶据哈佛医学院杰克.布科夫斯基博士研究，每天饮5杯茶能增强身体抗病能力。理由是：茶所含的L-茶氨酸经肝脏分解为乙胺，能增强免疫系统中γ-δT细胞反应

谈到预防疾病时，不少专家提醒人们要增强免疫力。人身体健康与否，免疫系统起着重要的作用。要增强体质.除了经常锻炼身体、保持心理平衡以外，合理的饮食也很重要。下面介绍几种能明显增强机体免疫功能的食品。

1、山楂：山楂深受人们的喜爱，它的功能主要是助消化、保护心血管、降低血脂血压、抗菌、减肥、抗肿瘤、清除自由基、增强免疫力。

2、大蒜：大蒜有抗菌消炎的作用，可保护肝脏、调节血糖，保护心血管，抗高血脂和动脉硬化，抗血小板凝集。营养学专家发现，大蒜提取液有抗肿瘤的作用，建议每日生吃大蒜3-5克。

3、沙棘：沙棘生长在半丘陵地带，维生素c含量丰富，对造血系统有促进作用，可抗疲劳、保护消化道、清除自由基、改善血管系统和增强免疫力。

4、螺旋藻：螺旋藻的蛋白质含量高达印%一70%，生物价值为68%。螺旋藻含有丰富的胡萝卜素、维生素E和其他维生素，可提高体液的PH值，纠正酸性体质，使人体处于略碱性，从而提高人体免疫力，并具有抗肿瘤、抗艾滋病的作用。

5、芦荟：芦荟与金香、大蒜、洋葱、野百合一样属于百合科多年生草本植物，主要生长在干燥炎热的地区，具有极强的生命力，可清热排毒、缓泻、消炎抗菌，增强免疫力，还可护胃保肝和护肤美容。

6、生姜：既是调味品又是营养品，主要作用是抗凝血、降血脂、预防脑中风.切成薄片生吃效果最好。

7、香菇：从古到今，香菇一直被称为“长生不老药”。它对病毒体有极好的过滤作用。

8、蜂胶：蜂胶能提高人体巨噬细菌吞噬病毒和细菌的能力，使机体免疫处于动态平衡的最佳状态，被称为“天然的免疫增强剂”。

9、牛奶和黄豆：牛奶和黄豆都属于高蛋白食品，瑞典伦德大学安德斯-黑肯森研究小组发现。牛奶中的酪蛋白和卵清蛋白可增强呼吸道和内脏器官抗感染的能力，防止病毒和细菌粘到呼吸道上。黄豆中的大豆蛋白被人体消化、吸收和利用的程度极高.它和乳蛋白同样可以构成体内的抗体。