先天性主动脉瓣上狭窄

症状体征:心悸,紫绀,头痛,咳嗽,呼吸异常,消瘦,胸痛,猝死

【疾病概述】

先天性主动脉瓣上狭窄较主动脉瓣和瓣下狭窄少见。它同主动脉囊发育异常有关，合并一系列的特殊表现。Ｗilliams于1961年报道主动脉瓣上狭窄患者常有智力发育迟钝和特殊面孔，后被一些学科所证实，故称Williams综合证。

【先天性主动脉瓣上狭窄症状】

最常见的病变是在冠状动脉瓣窦上方隔膜样狭窄。隔膜中央部位有一小孔，有时隔膜与左冠瓣连接，并对左冠动脉血流造成梗阻，主动脉瓣叶可能增厚。升主动脉外观正常，也不伴有狭窄后扩大。另一种类型的局限型瓣上狭窄，则升主动脉在狭窄部位外径狭小，呈砂漏表状或“8”字形，该处主动脉壁纤维化增厚，内膜也增厚，组织学检查病变与主动脉缩窄相似。广泛型主动脉瓣上狭窄较少见，狭窄范围从冠动脉瓣窦上方沿升主动脉延伸及无名动脉起点部，甚至侵及主动脉弓部。主动脉瓣上狭窄病例常伴有冠动脉迂曲扩大和冠动脉瓣窦扩大，可兼有周围肺动脉多处狭窄，如肺动脉瓣狭窄、肺总动脉发育不全、主动脉弓分支狭窄、主动脉缩窄或心室间隔缺损。

大多数病例在童年期才呈现主动脉出口狭窄症状。由于冠状动脉粥样硬化病变发生较早，心绞痛较为多见。有的病人有家族史。

体征与其它种类的主动脉出口狭窄相似，但听不到收缩期喀喇音。心脏杂音及震颤的部位较瓣膜部狭窄为高，主动脉舒张期杂音很少见。一部分病人生长发育差，体态矮小，智力低，多言，并具有特殊面容：下颌后缩，鼻孔前倾，鼻梁低，唇厚，前额宽，眼距大，牙齿咬合不良。约5％病人血钙增高。

X线检查与心电图检查显示的征象与其它种类的主动脉出口狭窄相似。

心导管检查：左心导管检查并连续记录压力曲线可能发现压力波形改变的部位在主动脉上方。

选择性左心室造影可显示瓣上狭窄的部位、长度和轻重程度，同时尚可查看主动脉瓣的形态及功能是否正常，以及冠状动脉瓣窦和冠动脉的情况。右心造影则可显示肺总动脉及其分支是否也有病变。 切面超声心动图：可直接显示瓣上狭窄的部位和长度。

主动脉瓣上狭窄，特别是并有智力发育迟缓、特殊面容和肺动脉广泛狭窄的病例，常在早年因左心室流出道严重梗阻和冠状动脉病变而发生猝死。未经手术治疗的病例，很少能生长入成年期。

本病病因尚不明确，故目前无有效预防措施。由于本病常合并主动脉瓣畸形,冠状动脉扩张和开口位置异常,右心室流出道狭窄和二尖瓣病变,术前应对此类患者进行详细的检查,以便及时处理。在切除主动脉壁内异常纤维嵴或隔膜时,要避免损伤瓣膜和冠状动脉,防止术后发生残余心脏畸形和严重并发症。术后应保持循环状态稳定,控制血压,减少补片部位的出血。维持心功能稳定,防止心律失常的发生,以期达到良好的手术效果。

【先天性主动脉瓣上狭窄病理】

主动脉瓣上狭窄病理学分型为三种，即沙漏样、膜样和弥漫型狭窄；从外科治疗角度，根据主动脉瓣上狭窄累及的范围可分为局限型和弥漫型两种，即将沙漏样和膜样狭窄归为局限型狭窄。局限型主动脉瓣上狭窄占75％，在主动脉瓣交界上方有一半环形或环形嵴状突起，呈膜状突入主动脉窦内形成狭窄，阻挡左冠状动脉血流，冠状动脉有屈曲扩张，升主动脉根部外观缩窄，如沙漏状。弥漫型又称升主动脉发育不全型，占25％，狭窄发自Valsalva窦上窦管交界处至升主动脉不同部位，有的远达头臂血管。切开升主动脉，可见内膜苍白而僵硬；镜下可见内膜增厚，严重者有黏液变性，中层纤维组织增生，弹力纤维减少或消失并排列紊乱，往往中层与内膜无明显分界。膜件狭窄极少见，在主动脉瓣上有膜样组织，中央有一小孔。

【先天性主动脉瓣上狭窄病因与发病机制】

本病病因不明确，但是学者发现其有家族发生倾向,部分病例于婴幼儿期有特发性高血钙症,因此有学者推断其病因与维生素代谢缺陷(遗传基因)有关。

【先天性主动脉瓣上狭窄诊断要点】

鉴别诊断

一、临床上需要与本病鉴别的有以下两种疾病：

1、老年性变性性主动脉瓣钙化所致的主动脉瓣狭窄

常见于老年人。钙化多位于瓣口根部，故瓣叶活动度尚好，无收缩期喷射音，X线可见有瓣膜钙化。

2、原发性肥厚性梗阻型心肌病

肥厚性梗阻型心肌病有以下特点可助区别：

①收缩期喷射性杂音部位较低，多在胸骨左缘第Ⅲ-Ⅳ肋间最响，较少向颈部传导，杂音于回心血量减少或心室收缩力加强时增强，反之则减弱。

②主动脉第二心音正常。

③无收缩期喷射音。

④超声心动图示在心室室间隔与游离壁厚度之比1.3:1，左心腔变小，左心室流出道狭窄(20mm)，二尖瓣前叶收缩期前向运动，主动脉瓣收缩中期关闭。

⑤心血管造影，左心室腔显示倒锥形改变。

二、临床上还需对主动脉瓣、瓣上和瓣下狭窄进行鉴别，主要依靠影相学手段：

1、主动脉瓣狭窄

(1)X线平片示左心室增大,升主动脉扩张或主动脉瓣钙化,为其主要表现,结合临床主动脉瓣听诊区收缩期杂音,可提示主动脉瓣狭窄。

(2)MRI采用MR自旋回波技术检查,除能显示个别明显增厚固定的主动脉瓣外,仅限于观察左心室扩大,心肌肥厚和升主动脉扩张等主动脉瓣狭窄所引起的继发改变。

(3)CAG采用左心室正侧位造影,是判定主动脉瓣狭窄程度及瓣膜病理形态的最有效方法。“圆顶”征和“尖顶”征均反映瓣膜间互相粘连,收缩期无法打开而凸入主动脉腔,后者为主动脉瓣明显增厚,严重粘连,失去弹性的结果,表明瓣叶病变程度较前者严重。“喷射”征的根部宽度反映狭窄口的大小。超声心动图在先天性主动脉瓣狭窄诊断和鉴别诊断价值已为临床认可],因其简便易行应为临床诊断首选检查方法。风湿性主动脉瓣狭窄,几乎均合并有二尖瓣病变,不难鉴别。

2、主动脉瓣下狭窄

(1)X线平片示除了没有明显狭窄后升主动脉扩张外,与主动脉瓣狭窄表现相似,无特异诊断征象。

(2)MRI采用自旋回波技术成像在显示主动脉瓣下狭窄的形态和程度上有重要临床应用价值,与主动脉瓣瓣叶处于运动状态不同,主动脉瓣下狭窄隔膜以略宽基底,环绕固定于心室壁上,随心动周期活动不明显,故可在自旋回波像上显示。

(3)CAG一组研究资料表明,超声心动图对显示瓣下狭窄的形态、程度及诊断优于CAG,故CAG一般不作为诊断的首选或主要方法。肥厚型心肌病可致左心室流出道梗阻,其超声心动图和MRI有特征表现:心肌普遍肥厚,以室间隔为主,心腔缩小,可与本病鉴别。

3、主动脉瓣上狭窄

(1)X线平片示类似主动脉瓣下狭窄,但心脏扩大不明显,升主动脉无扩张,在发育不全型时甚至可缩小,缺乏诊断特异征象。

(2)MRI在各种先天性主动脉畸形诊断中,MRI的临床应用价值已被认可。

(3)CAG是先天性主动脉畸形的“金标准”检查方法,在判断狭窄程度、类型,除外有否主动脉其他部位畸形方面是其他影像所不及的。

诊断技术

1.心导管及心脏造影检查主动脉瓣上狭窄合并心血管畸形发生率高，应常规行左右心导管检查。左心导管可经皮穿刺房间隔或经逆行升主动脉进入左室，回撤导管经狭窄前后行压力测定，检测压力阶差。右心导管可测定右室压，同时行造影，明确肺动脉情况。左室造影侧位可显示瓣上膜样环形狭窄或沙漏样、弥漫型狭窄，并可了解远端头壁血管及弓部发育情况，以及明确有无主动脉缩窄。升主造影可观察冠脉有无屈曲。本组心电图异常占77.8%，X线示心脏扩大者占33.3%；左心导管检查4例，其中局限型狭窄2例，所测跨狭窄段压力阶差与超声估测基本相同；弥漫型2例，所测压力阶差与超声结果有一定差别。所以对于局限型瓣上狭窄可行超声心动检查明确诊断并估测其狭窄程度，对于弥漫型瓣上狭窄则应进一步的左心导管及造影检查，可以明确狭窄段范围和程度，确定手术方法，但导管检查有一定危险，曾有病人行导管检查时死于急性左心衰竭的经验教训。

影像学检查

1.心脏X线检查肺纹理多正常。心脏一般正常或轻到中度增大，左室肥厚。升主动脉无扩张，偶有主动脉结突出。

2.超声心动图检查胸骨旁左室长轴切面见瓣上膜样或肌性异常回声，或弥漫型狭窄。M型超声可测定狭窄和左室肥厚的程度，二维超声及Doppler可探及通过狭窄部位的高速血流速度并推算压力阶差，但对弥漫型狭窄根据血流速度推算出的压力阶差并不非常准确。

专科检查

（1）Ｘ线检查与心电图检查显示的征象与其它种类的主动脉出口狭窄相似。

（2）心导管：左心导管检查并连续记录压力曲线可能发现压力波形改变的部位在主动脉上方。

（3）切面超声心动图：可直接显示瓣上狭窄的部位和长度。

（4）选择性左心室造影：显示瓣上狭窄的部位、长度和轻重程度，同时尚可查看主动脉瓣的形态及功能是否正常，以及冠状动脉瓣窦和冠动脉的情况。右心造影则可显示肺总动脉及其分支是否也有病变。

临床表现

男女发病率大致相等，症状类似于主动脉瓣狭窄，但婴幼儿很少有症状，出现症状者多为儿童，也有迟至20~30岁的。胸疼、晕厥是运动后常见的症状，有主动脉及其分支狭窄者在婴幼儿期可猝死；凡升主动脉及其分支有狭窄者，各年龄组均可猝死。瓣上与瓣膜狭窄均为进行性发展。一般不到成年既死亡，婴幼儿高钙血症亦可导致死亡。主动脉瓣上局限型狭窄有特殊面容，前宽，脸面圆满，鼻梁凹陷，鼻孔上翘，口唇厚，下颌尖，发育迟缓，智力障碍。幼儿常因发现心脏杂音就诊，其性质类似主动脉瓣狭窄，但无喀喇音，位置高，向颈部传导，常在颈静脉切迹处扪及收缩期震颤。右上肢血压常高于左上肢。本病2/3合并其他血管畸形，如肺动动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、二尖瓣关闭不全等，术前应予重视。多数儿童患者血钙增高，称高血钙综合证，其病因同维生素D和胆固醇代解异常有关，无特殊面容，常有家族史。

其他检查

1.心电图检查异常心电图在婴幼儿表现为右心肥厚，年长儿重及成人则表现为左室肥厚、劳损、电轴左偏。

【先天性主动脉瓣上狭窄治疗概述】

一般治疗

局限型瓣上狭窄：建立体外循环并采取保护心肌措施后阻断升主动脉，在升主动脉根部从狭窄部位上方到无冠动脉瓣窦处作纵切口，仔细检查病变情况。如瓣上隔膜与主动脉瓣粘着，则需细致分离，然后切除隔膜或剥离切除增厚的主动脉壁内膜和纤维组织，并注意解除冠动脉梗阻，用菱形涤纶织片缝补主动脉切口，以扩大主动脉内径到正常大小。或“人”字形切开升主动脉，切除增厚的内膜和纤维组织后，用织片缝补扩大升主动脉。

广泛型瓣上狭窄：经股动脉插给血导管，游离无名动脉、左颈总动脉和左锁骨下动脉及主动脉弓。建立体外循环和采取心肌保护措施。在左锁骨下动脉开口的近端阻断主动脉并钳夹左颈总动脉和无名动脉。在升主动脉作长的纵切口，切口下端到达无冠动脉瓣窦，剥离并切除无冠动脉瓣窦上方增厚的纤维组织，切除升主动脉及主动脉弓分支开口处增厚的内膜和主动脉壁纤维组织，然后用涤纶织片缝补扩大升主动脉切口。

手术疗效：局限性主动脉瓣上狭窄病例手术死亡率低，远期疗效好，术后收缩压力阶差消失。广泛型瓣上狭窄病例梗阻病变如未全部切除则术后死亡率稍高。

常伴有冠动脉迂曲扩大和冠动脉瓣窦扩大，可兼有周围肺动脉多处狭窄，如肺动脉瓣狭窄、肺总动脉发育不全、主动脉弓分支狭窄、主动脉缩窄或心室间隔缺损等。在切除主动脉壁内异常纤维嵴或隔膜时,若损伤到瓣膜和冠状动脉,则会产生严重的手术并发症。术后应保持循环状态稳定,控制血压,防止手术切口出血的并发症发生。同时维持心功能稳定,防止心律失常的发生。

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