小儿先天性睾丸发育不全小儿先天性睾丸发育不全的症状

本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。

XXY三体：男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低，胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。

本病征的各种核型是由于细胞成熟分裂或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果，从染色体基因标记研究示卵子细胞不分离多于精子的2倍。上述性染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰老、着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故。有迹象示本病征中X染色体数目愈多睾丸曲细精管玻璃样变性、间质增生纤维化愈严重，智力发育亦愈受累，其机制不明。曾有学者推论X染色体的基因对睾丸发育有不利影响，因此本病征主要病理特点为曲精细管发育不全、小睾丸，不能产生精子或精子极稀少，故不生育。间质细胞呈腺瘤样丛集，其细胞内所含脂类物质及分泌颗粒减少，有些病例有脑电图检查异常，提示有轻微器质性脑功能损害，此系原发抑或继发于内分泌功能紊乱尚无定论。

睾丸是男性的重要性器官，是男性的性腺，睾丸长在阴囊里，左右各一个，成年之后，每个睾丸的长约45厘米，宽有3厘米，厚有2.5厘米左右，容积是2030毫升，睾丸内部分成了200300个睾丸小叶，每个睾丸小叶里有三到四根曲细精管，是产生精子的场所，每个睾丸小叶里的曲细精管，互相汇集成睾丸网，由高王网发出1015条睾丸输出小管，穿出睾丸，最后会合成一条总的睾丸输出小管，走向附睾。

本病的发病率相当高，患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊，然后经染色体检查确诊。无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现。

小儿早先症状表现不明显：

可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不严重，缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视。

小儿可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小，缺乏男孩性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，幼儿表现为语言和学习障碍。缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。

青春发育期可出现较为明显的表现：

外貌男性但乳房肥大(妇女性乳房)，乳房女性化约占40%。睾丸微小甚至无睾，无精子，阴茎小，可有隐睾或尿道下裂，阴毛发育差，胡子稀疏，喉结不明显，皮下脂肪较多，性情类似女性等。约25%的患者显示智力低下，多为轻度，部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例。患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓。

成年结婚后：

由于不能产生精子或精子极稀少，一般不能生育(偶有例外)。

诊断：

根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。

先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

1、禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。

2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

3、携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4、遗传咨询

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。

5、产前诊断

6、羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞，经培养后进行胎儿染色体核型分析，发现异常核型及时终止妊娠，可降低出生缺陷。

7、造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。

早诊断早治疗是本病的防治关键。