小儿先天性睾丸发育不全的诊断鉴别

根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查，若血清FSH，LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析，确定X染色体数目，是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据，FISH技术是快速诊断方法。

本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断，先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者处于未发育水平，无促性腺激素升高，如对本征患者在青春期后作睾丸活体组织检查，可见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞(Legdig细胞)虽有增加，但内分泌活力不足。