小儿高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白E综合征与异位性皮炎的鉴别为前者有严重复发性葡萄球菌性脓肿和肺炎。

一些原发性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺发育不良、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)、某些严重联合免疫缺陷病(如Omenn综合征和所谓的Nezelof综合征)、慢性肉芽肿病和选择性IgA缺陷病，应予以鉴别。此外，高IgE综合征与Job综合征的关系尚不清楚，亦应予以区别。

小儿高免疫球蛋白E综合征可以并发哪些疾病？

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反复发生各种严重感染，可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。常有生长发育迟缓，骨质疏松和多发性骨折等。

小儿高免疫球蛋白E综合征应该如何预防？

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1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。高免疫球蛋白E综合征相对少见，约1/3有家族史，由于男女均可发病而且非每代均有病人，因此本病征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

小儿高免疫球蛋白E综合征应该如何治疗？

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目前本病征的治疗仍处于经验治疗水平。常以二氯苯甲异恶唑青霉素(Dicloxcillin)预防金黄色葡萄球菌的感染。也可使用其他抗生素或SMEco。

有人主张用复合人类IFNr，可使患儿单核细胞趋向作用明显改善，IFN还可抑制IgE产生，增加吞噬细胞内钙离子水平。

血浆置换是治疗本病征感染的有效方法，在前10天内作5次置换治疗，以后根据病情可每周进行1次。血浆置换可改善白细胞趋化作用及淋巴细胞的增生反应，不仅能控制重症感染，对湿疹样皮炎及角膜结膜炎均有很好的治疗效果。必要时可与IVGG同时使用。

免疫调整剂左旋咪唑的使用可使患儿感染机会明显减少，常用剂量为1～2mg/(kg次)，每周用2次，连续服用3～6个月。

本病征的远期预后尚不清楚，对能早期诊断积极治疗者感染机会少，预后相对较好，否则可因严重感染而死亡，本病征还有发展为淋巴样恶性肿瘤的可能。