幼年型皮肌炎
本病病因和发病机制不明。其发病与感染和免疫功能紊乱有关。多种感染,尤其是病毒感染,特别是柯萨奇病毒与皮肌炎发病有关。感染引起淋巴细胞释放细胞因子等机制损害肌纤维;同时肌肉蛋白变性而具有了抗原性,产生的自身抗原抗体反应也可能起一定作用。一般认为本病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。皮肌炎患儿HLA-B8和DR3明显增加,但与家庭遗传的关系尚未确定。
广泛血管炎是儿童皮肌炎的主要病理变化。小动脉、小静脉和毛细血管可见血管变性、栓塞、多发性梗死。在电镜下血管变性以内皮细胞变化为主,内皮细胞肿胀、变性、坏死,引起血小板堆积、血栓形成而造成管腔狭窄和梗阻。这种血管改变可见于皮肤、肌肉、皮下组织、胃肠道、中枢神经系统和内脏的包膜。皮肤改变表现为表皮萎缩、基底细胞液化变性、真皮水肿、慢性炎性细胞浸润、胶原纤维断裂与破碎。甲皱部位可以见到表皮下毛细血管因内皮肿胀而致扩张、增大、数量减少和呈扭曲状。严重者,用肉眼都可见到。肌肉组织由于肌束周围肌纤维小血管病变,使肌纤维粗细不等、变性、坏死。病程较长者,肌纤维萎缩或为纤维性结缔组织替代、钙质沉着。胃肠道血管损害可形成溃疡、出血和穿孔。
一般为隐匿性起病,1/3急性起病,发热不规则,38~40℃,常诉乏力、不适、关节痛、厌食和体重减轻,易激惹,大运动量活动减低。
1.肌肉症状患儿诉轻度肌痛或肌肉僵硬、肌无力,起病时多见于下肢肢带肌,导致不能行走,不能上楼梯,颈前屈肌和背肌无力导致不能抬头和维持坐位。病变肌肉呈对称分布,近端肌明显,如髋、肩、颈屈肌和腹肌;受累肌肉偶呈水肿样,稍硬,轻压痛;肌力减退,患儿不能从卧位坐起,不能从坐位站起,不能下蹲或下蹲后不能起立,上下楼梯困难;重症累及肢体远端肌肉,患儿可完全不能动弹。10%患儿咽喉肌受累,导致吞咽困难;5%患儿面肌和眼外肌受累导致面部表情少、眼睑外翻。深腱反射一般存在。晚期有肌肉萎缩和关节挛缩。
2.皮肤症状3/4患儿有典型皮肤改变,可为首发症状,亦可肌肉症状出现数周后才有皮肤病变:
(1)皮疹:上眼睑皮肤变为紫红色,伴有水肿,面部弥漫呈紫色或紫红色。颈部和上胸部“V”字区、躯干部及四肢伸侧等处可出现弥漫性或局限性暗红色斑。皮疹轻重程度及持续时间不等。皮疹消退后可留有色素沉着。
(2)Gottron斑:关节伸侧对称性变化,为有光泽的红斑样萎缩性鳞片状斑。皮肤萎缩区呈淡粉红色,早期皮肤增厚呈白色,故亦称火棉胶斑。Gottron斑常见于近端指间关节,其次掌指关节、远端指间关节;脚趾罕见;肘、膝、踝关节伸侧亦可累及。
(3)甲皱:皮肤明显发红,甲皱毛细血管扩张,毛细血管增厚、弯曲和中断。
(4)晚期:可产生皮下钙化和皮肤溃疡,从破溃处排出白色钙盐。
3.消化道症状有口咽部溃疡、全腹痛、黑粪,偶有呕血,示消化道黏膜弥漫性出血性炎症或急性肠系膜动脉栓塞;胃肠道穿孔时膈下有游离气体;腹胀时应疑及麻痹性肠梗阻。
4.其他可有黄疸、肝大和肝功能异常、淋巴结肿大、雷诺现象、脾肿大,常可累及心、肺、泌尿生殖系统和中枢神经系统。
典型的皮肌炎诊断不困难。有典型皮疹、对称性近端肌无力,再结合血清肌酶、肌电图和肌活检改变,即可做出诊断。目前多应用Bohan 1975年提出的标准:
2.典型的皮肤改变包括上眼睑皮肤呈紫红色伴眼眶周围水肿;以及掌指关节和近端指间关节背侧有红色鳞屑样皮疹(Gottron征)。
3.实验室检查血清骨骼肌酶活性升高,特别是肌酸激酶、谷草转氨酶和醛缩酶。
4.肌电图异常①低电位、短时限多相波;②纤颤电位、阳性棘波、插入电位延长;③安静时高波幅异常放电等。
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