Stargardt病

眼部检查 视力下降，但在视力低至0．1后就很少再继续下降了。双眼对称发病。很早期的病例在视力下降出现后眼底可无异常表现。早期的眼底表现为黄斑区色素紊乱，灰暗色或有灰暗细点，中心凹反光弥散或消失。病程进展，则黄斑区出现典型的边缘清晰的牛眼状或靶心样的色素上皮变性萎缩区，大小约1．5～2个视盘直径，视网膜表面有金箔样反光。进一步可发生脉络膜毛细血管萎缩，最后脉络膜大血管萎缩，萎缩区可见粗大的色素堆积。部分Stargardt病在黄斑或后极部的周围可见黄色斑点，黄色斑点不超过赤道部。眼底黄色斑点病早期以后极部散在的黄白色鱼尾形或鱼形斑点为主要表现，斑点也可扩展到中周部，病程中黄色斑点数量和位置可有变化，旧的斑点逐渐消退，新的斑点不断出现，斑点消退后可出现色素沉着、色素上皮萎缩，有的出现脉络膜毛细血管萎缩。病情进展后则可出现典型的黄斑区牛眼状改变。少数可有视网膜血管变细。

辅助检查 (1)眼底荧光血管造影：FFA可早于眼底改变出现之前发现黄斑的异常。荧光素血管充盈时间是正常的。典型的表现有两个，一个是暗脉络膜或脉络膜湮没征，即在造影过程中不出现脉络膜背景荧光；一个是黄斑区与眼底检查表现相类似的牛眼状或靶心样改变，表现为黄斑中心凹低荧光，环以一横椭圆形与视网膜色素上皮萎缩相对应的透见高荧光。病变晚期黄斑区萎缩后可暴露出脉络膜血管的荧光。新出现的眼底黄色斑点表现为低荧光，萎缩后则表现为点状高荧光，此类高荧光可散布于整个后极部并逐渐扩展到中周部。色素沉着处为遮蔽荧光。整个造影过程中无荧光渗漏。 (2)视觉电生理：眼电图的主要表现是Arden值低于正常，眼底黄色斑点病阳性率高于Stargardt病。视网膜电流图表现为不同程度的波形异常，a波、b波振幅下降，峰时延长。暗适应闪光ERG可表现正常或仅有轻度下降。VEP大多表现异常，P100波幅降低、峰时延长，严重者可为熄灭型多焦ERG中N1、P1波振幅明显降低，以中心凹降低最为显著，但波幅的下降与中心视力无相关性。多焦ERG的表现可早于常规的ERG。 (3)其他检查：大部分病例可出现色觉异常，其中以红绿色盲多见。在OCT中，由于黄斑区视网膜光感受器的萎缩致使黄斑神经上皮层变薄，与光感受器相应的光带变薄、紊乱或消失，黄斑变薄程度与视力下降相关。