眼外肌广泛纤维化综合征

先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传也可以散发，是一种先天性肌肉、筋膜发育异常性疾病。但真正病因尚不清楚。

发病机制

究其发病机制，有人认为原发病变在运动神经，包括脑干神经核支配有异常；也有人认为病变在肌肉本身。从眼肌手术中发现眶内大量纤维组织增生，肌肉为纤维组织所代替并互相粘连，肌肉与巩膜及眼球筋膜相互粘连，肌电图证实肌肉为病理多相棘波，时值延长有人把这种组织学和肌电图证明肌肉本身有问题的一类称为先天性眼肌病(ophthalmomyopathiacongenita)。

患者多为双眼受累但往往诉有突发的或进行性的单侧视力模糊或下降，视力下降程度有很大不同，有些仅有轻度视力下降，有些则可降至眼前指数或光感；患者可诉有中心暗点或多个暗点；也可出现视物变形、闪光感

体征 在疾病不同阶段眼底改变有很大不同。早期可见多发性小的圆形散在的黄白色病变，边界模糊，位于视网膜色素上皮和内层脉络膜水平从50～500μm大小不等，可以单个出现，也可呈簇状或呈线状排列出现视网膜色素上皮紊乱者则有斑驳样外观，病变主要位于后极部和中周部随着病程延长，黄白色病变可以表现出数种不同的结局：第1种为病变消退后不遗留任何视网膜色素上皮损害(提示病变在视网膜色素上皮下的脉络膜)；第2种为病变愈合后留下凿孔状边缘的萎缩病灶(提示视网膜色素上皮受累)，或形成脉络膜视网膜瘢痕；第3种为病变扩大融合成不规则的带状或大片状的视网膜下纤维胶质膜病变可累及整个后极部，也可累及中周部，活动性病变纤维膜显得增厚致密和光滑，边界稍见模糊，病变部位视网膜水肿，可伴有视网膜血管轻度扩张，当病变静止时，纤维膜变薄，显得干燥皱缩，边界清晰相应部位视网膜水肿消失；有些患者的视网膜下病灶可呈拱状绕过黄斑区,此种纤维膜与视网膜下新生血管膜不同，它很少引起出血，但可伴有黄斑区渗出和囊样水肿、浆液性视网膜脱离视盘水肿，个别患者尚可出现视网膜血管鞘。经过有效治疗后，视网膜下的纤维化趋于静止，留下一层永久性的纤维薄膜；第4种为视网膜下新生血管膜它易于引起出血等改变。实际上第3种情况才是真正意义上的视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征。

眼外肌广泛纤维化综合征眼前段通常无任何改变但在少数患者可出现轻度～中度的前葡萄膜炎，如出现尘状KP、轻度至中度前房闪辉、少量前房炎症细胞和散在虹膜后粘连。一些患者可有轻度至重度的玻璃体炎症反应。在疾病过程中视网膜或视网膜血管也可能严重受累。

由于眼外肌广泛纤维化综合征的眼外肌组织已经纤维化无论手术矫正上睑下垂或斜视，效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术，术后眼位仍未获正位。

1.斜视的矫正 应作为第1步手术首先应做下直肌后退或完全断腱，上直肌可做缩短或前徙，分离球结膜和眼球筋膜与眼球的粘连，并经过肌肉或巩膜做一固定缝线使眼球固定在上转位置同时对于球结膜和眼球筋膜还应进行后退。

2.上睑下垂的矫正 应作为第2步手术考虑，提上睑肌缩短术几乎无效。Letson和Crawford主张用悬吊术矫正上睑下垂，可用阔筋膜或保存的异体巩膜做悬吊术。由于患者无Bell现象，应防止患者术后发生暴露性角膜炎，故以低矫为宜，上睑缘只能矫正至瞳孔上缘，切忌过矫。如不手术，可戴支架眼镜，也可取得美容上的效果。

3.糖皮质激素 在疾病的活动期可给予糖皮质激素口服治疗，它可以促进炎症的吸收但在视网膜下纤维化形成后此药则不能使其消退也难以预防其复发。糖皮质激素的初始用量为1mg/(kg•d)，待炎症控制后逐渐减量。

4.其他免疫抑制药 所用免疫抑制剂有环磷酰胺、苯丁酸氮芥硫唑嘌呤或环孢素这些免疫抑制药也可与糖皮质激素联合应用。