2类特发性遗传性癫痫

本病呈显性遗传，伴57％的外显率。发病高峰在8岁左右，发作都在夜间出现，发作形式多为局部性运动性发作，也可继发全身性泛化，强直性或多动样发作容易误诊为睡眠肌阵挛或摇头。发作时查脑电图可有额区棘波或节律性慢波活动，有助于鉴别。与本病相关的基因位点有二个，第一个在染色体20q13.2，编码n乙酰胆碱受体4亚基的M2域，第二个基因位于染色体15q24，在乙酰胆碱受体4、5、4亚基附近。发生基因突变可致钙离子通道通透性下降，降低惊厥阈值。

有临床表型异质性的家族性颞叶癫痫为常染色体显性遗传，起病有年龄依赖性，不存在海马的病变。以颞叶外侧面发作开始的家族性颞叶癫痫为显性遗传，易感基因位于染色体10q22-24，此区内的候选基因编码1和2肾上腺受体、谷氨酸脱氢酶、钙调蛋白激酶的亚型。以颞叶内侧面发作开始的家族性颞叶癫痫亦为显性遗传，有年龄依赖性。

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