剥脱综合征XFS

剥脱综合征(exfoliation syndrome,XFS)又称囊膜性青光眼(glaucoma capsulare)。

剥脱性综合征(exfoliation syndrome，pseudoexfoliation)系多种眼组织综合的一种异常蛋白质阻塞了小梁网引起小梁功能减退，眼压升高导致青光眼。剥脱物表现为灰白或蓝白色无定形蛋白质碎屑物，不仅限于晶状体前囊，且可见于有基底膜的其他眼组织上，如悬韧带、角膜、虹膜、睫状体、前玻璃体面以及眼球外的某些组织（如结膜血管及近眼球后极部的眶组织）中，故又可称为基底膜综合征。

患者小梁网常有明显色素沉着，有时可扩展达Schwalbe线。与其相伴的青光眼对药物治疗的反应比原发性开角型青光眼差。1917年Lindberg首先描述这些慢性青光眼的瞳孔缘碎屑物质的沉着，并揭示此沉着物部分来源于剥脱的晶状体前囊经组织化学证明，晶状体前囊的碎屑物不同于晶状体囊膜且病变未累及晶状体囊膜因而提出假性剥脱，以区别高温下吹玻璃工人火罐网的晶状体囊的真性剥脱，故以“剥脱综合征”的命名较适宜。

XFS的发生遍布全球，但具有地域性分布的特点。最近报告其患病率较以前增高。在挪威、英格兰、冰岛瑞典丹麦、德国为高发区，其发生有种族差别；但在不同国家或地区又不尽相同。多见于白人，而中国人罕见。在美国的患病率与西欧相似。爱斯基摩人患病率几乎为零，印第安人可高达38%冰岛最高患病率约为25%，芬兰超过20%丹麦较低约为5%。XFS有随年龄增长而患病率增加的趋势发病年龄常在69～75岁，很少小于40岁。也有报告最小年龄为22岁。性别差异报道不一。有人认为女性常见XFS男性患者最可能伴发青光眼。另有些研究则发现伴有青光眼的XFS病人无性别差异。

XFS合并青光眼的患病率亦不一(0%～93%)。多为开角型青光眼有约20%闭角型青光眼。在开角型青光眼人群中XFS的患病率要比年龄匹配的非青光眼人群高的多在挪威中部，有60%的青光眼病人受累。丹麦开角型青光眼中26%伴有XFS，澳大利亚当地居民则为8.1%印度为34%。

多为单眼发病，亦有随着时间的延长发展成双眼者。有些单眼病例另眼结膜活检常为阳性，因为在大多数受影响的另一只眼经检查已有XFS色素相关性体征，XFS实际上属于不对称性的疾病。许多欧洲文献报道双眼受累病例愈来愈多，与单眼比例高达3∶1。另眼发展成XFS的可能性5年为6.8%，10年后为16.8%。有人报道5年后另眼发病率在30%～40%双眼受累的病人较单眼受累的年龄稍大。

病因：

1.遗传 虽然已有家族性XFS发病的报道，但遗传方式仍然不清。同一血统发生XFS与慢性开角型青光眼的关系有关报道的结果不一。

2.感染 有人发现343对夫妇XFS的发生要比他们单独生活时明显增高。Ringvold发现在XFS眼标本中有30～50nm膜结合微粒，提示可能有病毒引起本病的可能。在这方面有待进一步研究。

3.气候 有人提出本病与阳光暴露有关。澳大利亚当地居民的XFS与紫外线的接触关系密切。XFS的发生在巴基斯坦山区人群中似乎比低海拔人群中更常见。

发病机制：

1.发病机制

有关剥脱物的来源有以下两种学说：沉着物学说认为剥脱物来自晶状体前囊下的上皮细胞综合而成，继而沉着于晶状体表面。但在白内障囊内摘除术后，剥脱物仍继续存在，说明晶状体在形成剥脱物中不是主要的。亦有人提出剥脱物来自虹膜。因虹膜的前界膜、色素上皮层及血管壁上均有剥脱物。局部产生学说认为剥脱物来源于晶状体囊的退行性变或晶状体上皮细胞代谢异常而产生。随着年龄老化，晶状体上皮层的剥脱物逐渐经囊膜移向其表面。也有人持剥脱与沉着同时发生的观点。

2.XFS合并青光眼的发病机制

一般情况下，仅少数XFS患者可伴有青光眼，大多数经多年追踪观察也不伴发青光眼XFS合并的青光眼常为开角型健康搜索，前房深度正常。可能的机制为剥脱物和色素的结合堵塞了小梁网。另外，小梁细胞由于剥脱物质的产生和沉集而功能受损。但后者不是主要原因，因为在正常眼的小梁上有时也可出现广泛的色素沉集。已经证实小梁网内有剥脱物游离，Schlemm管有破坏，小梁网内有色素分子存在。XFS合并闭角型青光眼的发病机制：XFS合并闭角型青光眼一般十分少见或只是巧合，大多数报道为散发病例，患病率为1.5%～3%。但XFS中的窄房角较常见。Wishart等在76例XFS的房角镜检查时，在73例青光眼中有32%的房角为周边前粘连或房角关闭全部病例小梁色素均增加。当色素有明显不对称时青光眼的发生就更为常见。XFS的前房容量较对照组减小，推测可能是该病的一种原因或结果。

临床表现：

1.一般临床表现 XFS的病程非常缓慢，可长达10～20年。眼前节具有许多极轻微而又重要的改变，需在裂隙灯下仔细检查，才能识别：

(1)结膜：一般情况下结膜无明显异常。进行性病例荧光血管造影可显示规则性的边缘血管缺损和新生血管区。可表现有前睫状血管充血。

(2)角膜：内皮层后面有弥散的簇状或片状细小的碎屑状剥脱物沉着，偶尔呈Krukenberg梭状沉着。有的角膜内皮改变较轻，包括细胞计数下降，多形性改变，这种损害在双眼均可出现，与伴发青光眼的严重程度和病程无关。

(3)虹膜和瞳孔：虹膜前表面有粗大颗粒状色素沉着区，很少虹膜震颤。虹膜血管造影异常，包括血管数量减少，正常放射状走形丢失，新生血管丛和荧光渗漏。其特征是：虹膜括约肌上有特殊的色素沉着，而虹膜周边部少见。近瞳孔缘区的括约肌，经虹膜透照法检查呈不规则“蛾食”状或“漩涡”状的色素脱失斑块，多在下方。瞳孔缘呈现具有诊断性的灰白色碎屑小片，多数在未扩瞳时可查见。这是XFS患者早期易被忽略的体征。

(4)前房及房角：未扩瞳时偶见前房内少量色素浮游，扩瞳后色素性漂游物明显增加，而前房深度与正常眼多无区别。虹膜角膜角的小梁网色素沉着分布不均匀，在Schwalbe线上方有时出现一色素线称Sampaolesis线，但此线不如色素播散综合征者明显。房角内可有少量分散状态的碎屑状剥脱物。前房内的色素性漂游物是由虹膜摩擦晶体表面的剥脱物，使其脱落所致，这也是XFS的特征性表现。小梁网色素倾向于参差不齐、斑点状、轮廓不清，这些是早期诊断的特点。小梁网色素沉着与眼压升高关系密切，伴XFS的正常眼压性青光眼患者，这种色素沉着很少见。

(5)晶状体：经扩瞳后见晶体表面的病变分为3区：即半透明的中央区；颗粒状的周边区及中间的透明区。中央区直径1～2.5mm边界清楚，其边缘有剥脱碎屑物，18%～20%患者无中心盘区。边缘的剥脱物常向前翻卷。中间的透明区是由瞳孔的生理活动在晶状体表面由虹膜摩擦而产生的。周边区始终存在，可能在其周边呈颗粒状，而中央则呈雾状白色和放射状条纹，后者常可见到。周边的颗粒层即是未受破坏的剥脱物堆集。在缩瞳治疗中，中央盘区可能发展为颗粒状，连接着中心区与周边区的中间带偶见桥状的剥脱物。晶状体上剥脱物早期的表现可为均匀一致的毛玻璃状或草席样外观，或有模糊的放射状非颗粒样条纹环，分布在虹膜后晶状体前囊的中1/3，这些体征用窄光带以45°角聚焦在晶状体表面容易发现。随着时间发展条纹加宽和融合形成了一个连续齿线。用Scheimbflug照相技术有助于XFS的早期发现。剥脱物也可出现在人工晶状体上。

(6)睫状体及悬韧带：采用视野镜(cycloscope)检查，在晶状体中纬线区、悬韧带及睫状突上可有剥脱物积聚。悬韧带受累常常很严重，可被剥脱物完全覆盖或替代，因脆性增加可断裂，出现晶状体不全脱位或完全脱位。在XFS白内障囊外摘除术时因悬韧带病变使术后并发症大大增加。

(7)玻璃体：前玻璃体膜上有剥脱物积聚，在玻璃体纤维上也发现有剥脱物存在。有报道发现，在白内障囊内摘除后数年，玻璃体上的剥脱物仍继续增多，进一步说明剥脱物还来自除晶状体囊膜外的其他组织。