先天性无虹膜致病基因研究取得突破

发布日期：2014-10-07 10:08:17 浏览次数：1597

我院张铭志教授领导的课题组开展了先天性无虹膜致病基因筛查的研究，对一患有先天性无虹膜的家系进行分子遗传学水平的研究，成果发表在国际权威学术期刊《分子视觉》上。

该研究中家系里患有该遗传病的成员共有5名，我院免费为其进行眼部的检查，并通过提取全血中的基因组DNA进行测序，发现PAX6基因上有一突变，该突变位点是首次报导，也是潮汕地区首个自己发现的先天性无虹膜致病变异。这项研究加深了对先天性无虹膜该遗传病的分子机理认识，也为该疾病进行分子水平的诊断提供了理论基础，同时还能够为潮汕地区优生优育，进行产前诊断提供了重要的参考依据。