色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩合并右眼黄斑缺损1例

患儿女，4岁。因自幼双眼视力差伴右眼斜视，曾在当地医院诊断为“斜视，弱视”，给予配镜治疗无好转，为求进一步诊治，于2012年4月9日来我院眼科就诊。既往体健，无夜盲史。父母非近亲结婚，否认直系亲属眼病史。眼部检查：矫正视力右眼0．2，左眼0．6。右眼外斜20°。双眼前节未见异常，玻璃体透明。散瞳眼底检查显示双眼视乳头周围可见大面积灰白色视网膜脉络膜萎缩区，沿静脉两旁向周边辐射状延伸，萎缩区中散在骨细胞样色素沉着；右眼黄斑区大片萎缩灶，可透见脉络膜大血管（图1）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查显示双眼沿静脉走行萎缩区呈大面积透见荧光，其间色素沉着处呈遮蔽荧光；右眼黄斑区萎缩灶为弱荧光，透见脉络膜大血管呈强荧光，晚期未见荧光渗漏（图2）。OCT检查显示双眼视乳头周围萎缩区RPE／脉络膜毛细血管光带反射不均匀；右眼黄斑区萎缩灶全层反射明显向巩膜方向凹陷，神经上皮层局部变薄，RPE／脉络膜毛细血管光带反射局部增强（图3）。临床诊断：双眼色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩（PPCRA），右眼黄斑缺损，右眼外斜视。随访观察2年，病情稳定，双眼视力及眼底均无明显改变。