眼眶骨纤维异常增殖症

眼眶骨纤维异常增殖症

骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia)是一种病因不明，缓慢进展的自限性先天性良性骨纤维组织疾病是正常骨组织逐渐由增生的纤维组织所代替的一种疾病本病可以是单骨性也可以是多骨性(累及2块以上骨骼)病变被认为是一种结构畸形其特点是正常骨组织被吸收，而被纤维组织和发育不良的网状骨小梁所代替。本病临床并不少见，在骨新生物中约占25%，原发于眼眶内的较少但该病变多侵犯眶周骨骼而引起眶腔容积缩小等继发改变出现临床症状。病变增长缓慢多在青春期后停止增长若骨骼系统病变同时伴有皮肤色素沉着和(或)内分泌紊乱，则称为Albright综合征。

眼眶骨纤维异常增殖症

骨纤维组织异常增殖症又名纤维性骨炎，是一种以骨纤维变性为特点的骨胳系统疾病，是否为一真性肿瘤尚无定论。该病好友于儿童及青年，女性较多见，主要有三种类型，①多骨型骨纤维组织异常增殖症；多发于四肢长骨，也伴发于扁平骨(颅骨、骨盆、肋骨等)，常多处骨质受累；②单骨型骨纤维组织异常增殖症；多发生于颅面骨，以上颌骨多见，在临床上该型与耳鼻咽喉科关系密切，常被误诊为上顷塞恶性肿瘤。③艾布赖特综合征(Albright’ssyndrome)：由多骨型骨纤维组织异常增殖(称播散性纤维性骨炎)、皮肤色素沉着及内分泌障碍(以女子性早熟为突出表现)等症状构成。 骨纤维组织异常增殖症为缓慢进行性局部肿块，因肿块压迫邻近器官组织，产生各种机能障碍与畸形，从而出现临床症状： (1)病变在上颌下颁者，以颜面变形为主要表现。 (2)侵犯鼻窦和鼻腔者，与鼻炎、鼻窦炎症状相似，可出现鼻塞、鼻分泌物增多，重者可致鼻中隔偏曲等。 (3)侵犯颗骨可发生耳后、外耳道局部隆起变形、中耳炎、听力障碍及面瘫等症状。 (4)侵入眶内可出现流眼泪、眼球突出、移位及视力减退、复视等症状，这是由于泪道及眼球受压所致。 (5)侵犯牙槽骨可影响上下牙列正常咬合关系，有时咀嚼时可出现颗领关节疼痛。 (6)侵犯颅内者虽极少见，但因可引起颅内压增高及脑神经受侵症状，对患者危害较大。

临床多分为3种类型即单骨型多骨不伴内分泌功能紊乱型和多骨伴内分泌功能紊乱型。侵犯眼眶者多为单骨型以上颌骨和额骨多见。多骨伴内分泌功能紊乱型者常表现有第二性征早熟。

①单骨型：单个或多个损害累及一块骨，其中上颌骨发病最多，为64%，下颌骨为36%，颅面骨为10%。

②多骨型但不伴内分泌紊乱：多个损害累及一块以上骨骼。在中等度骨骼受累的多骨型中，颅面骨受累的发生率为5%，在骨骼广泛受累的多骨型中，颅面骨受累的发生率为100%。VanTilburg在复习文献报道的144例病人后发现，单骨型与多骨型在颅面骨中以额骨和蝶骨受累者最多，且常同时受累，其次为筛骨和颞骨。可单侧或双侧同时发病。

③多骨型伴有内分泌紊乱：此型与单骨型比例为30∶1.损害散布于多个骨骼，常为单侧分布，伴有较大皮肤色素斑。多见于女性，表现第二性征早熟。

临床表现骨纤维异常增殖症约60%发生于20岁以前，偶见于婴儿和70岁以上老年人。男女发病为1∶2.80%以上表现为病骨区畸形肿胀，发生于面部者表现两侧不对称，眼球移位、突出，鼻腔狭窄，牙齿松动，齿槽嵴畸形，流泪，腭部隆起。随着病变发展可出现头痛和偶尔发生鼻衄。由于原发部位和累及的范围不同，可表现出相应的临床症状。如发生于颞骨，常表现颞骨体积膨大变形，外耳道狭窄，传导性耳聋。有外耳道狭窄者，约16%并发胆脂瘤。有胆脂瘤者，常导致颞颌关节炎、面瘫、迷路炎或颅内并发症，病变累及耳蜗及内听道可产生感音性耳聋。岩骨受侵，易出现颅中窝或颅后窝受累症状。此病可广泛侵入鼻窦、眼眶及颅前窝底，临床呈恶性生长倾向，表现为鼻塞、嗅觉减退、面部不对称、眼球突出、移位、复视、视力障碍和张口困难等。蝶骨和蝶窦区骨纤维异常增殖，多有较严重的额顶或枕区疼痛。由于蝶窦壁菲薄，病损易向周围结构扩展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等颅神而产生颅神经受损症状与体征。病变较大者可致脑萎缩或产生高颅压症。

本病为先天性骨病变，但幼年时因无症状无痛，待病变增长到一定程度，出现眼球突出、面部畸形或视力下降时才就诊。主要发生于30岁以下年轻人尤其是女性。症状可因累及的部位不一而不同发病时表现有面部不对称、眼球移位和眼球突出进行性加重根据发病部位不同症状表现各异。眼眶骨壁的骨纤维增生症因导致眼眶容积缩小可以出现头痛、眼球突出、下移位；位于后组筛窦或蝶窦者可导致视神经管狭窄引起视力下降，视野缺损，严重时视力丧失，同时可压迫第Ⅱ、ⅢⅣ、Ⅴ、Ⅵ对脑神经产生相应症状；位于颞骨的病变可影响外耳道出现听力障碍；位于额骨可产生上睑下垂和眶上神经感觉异常；累及额骨可见额部弥漫隆起，无边界无痛。无论发病部位所致的症状如何,因广泛的骨性病变所致的外观畸形是共同的体征。

并发症：

最严重的眼部并发症是累及蝶骨之病变压迫视神经，能导致慢性或急性视力丧失(及早发现可通过手术减压治疗)某些病例继发蝶窦粘液囊肿，由于压迫视神经而致失明骨纤维异常增殖症可恶变成为骨肉瘤、纤维肉瘤或其他恶性病变。

X线检查

实验室检查：

病理学检查：大体观察病变呈灰白色比正常骨组织稍软，切割时有一种坚固沙砾样感无包膜病变从骨的髓质开始，往往遗留两层骨皮质薄壳。光镜下观察见网状骨小梁的大小、形状和分布不一病变有纤维组织间质具有一致的良性外观的纺锤形细胞多数骨小梁缺乏成骨细胞此特征有别于骨化纤维瘤。

其它辅助检查：

1.X线检查 可显示从骨质带状透明到弥漫骨密度增高硬化。面部和颅底骨质常被累及溶骨性改变常见于颅骨。受累骨质扩张合并CT上的不均质密度以及完整的骨皮质是骨纤维异常增生症的特征。

2.超声波检查 由于是骨增生性病变如眶壁增生明显超声一般只显示眶内脂肪垫减小或眶壁隆起。

3.CT扫描 CT是诊断本病的主要方法。病变主要累及眶壁、额骨、筛骨、上颌骨、蝶骨甚至全颅骨CT显示骨增生呈弥漫性，无边界眶壁因骨增生而缩小呈“小眼眶”，如累及视神经管可致狭小。

4.MRI MRI对了解本病的内部结构特征和确定骨内和骨外的范围非常重要。它对眶尖和视神经管的边界确定与其他影像相比更清晰。膨胀的骨质和病变内的纤维组织在T1WI上表现低至中等信号T2WI上表现低至高信号本病的T2信号对诊断非常重要有时可见额骨病变内有囊腔，其中有液平面。由于病变本身纤维基质的高度血管化可导致动脉瘤样骨囊肿的形成。一般骨增生本身无增强现象，但纤维成分增强后可有轻度或中度增强信号。

病理学检查：大体观察病变呈灰白色比正常骨组织稍软切割时有一种坚固沙砾样感无包膜病变从骨的髓质开始往往遗留两层骨皮质薄壳光镜下观察见网状骨小梁的大小、形状和分布不一病变有纤维组织间质，具有一致的、良性外观的纺锤形细胞。多数骨小梁缺乏成骨细胞，此特征有别于骨化纤维瘤。

原则是手术治疗。由于本病是临床进展缓慢的良性病变对于病变小，无症状者可暂缓手术。但应定期影像学检查同时观察瞳孔视盘、视野色觉等情况以便于早期发现视神经压迫现象视神经受压病变进展快严重的外观缺陷应视为手术适应证。手术的基本原则是：尽可能完整切除病变，同时最大限度保持器官生理功能和美容效果。根据位置的不同，手术基本术式有4种：①Caldwell-Luc入路②Weher-Fergusson入路。③颅-面联合入路④Fish入路术中凿除病变时可能出血较多,特别是儿童，应注意补充血液及时用骨蜡止血有报告术中使用液氮冷冻方法，既有止血作用，又可预防复发。普遍认为药物和放射治疗无效此外尚有人认为放射治疗可导致恶性变。