软骨母细胞瘤

发病机制：软骨母细胞瘤的发病机制还不很清楚。

1.大体检查 成软骨细胞瘤与周围骨松质分界清楚，病灶呈蓝灰色到灰白色，有沙砾状的黄色钙化灶及坏死区，肿瘤质地橡皮样。病变中可有囊性变区，多数有出血性改变。成软骨细胞瘤通过直接或间接途径可向关节内侵犯。

2.显微镜检查 成软骨细胞瘤组织学特点是：圆形、卵圆形或多边形的成软骨细胞，细胞质边缘清楚，胞质为嗜酸性染色。细胞核是圆形、卵圆形、肾形，常有1～2个核仁。偶尔也可看到核染色深的大细胞，但无明显核异形性，也无病理性核分裂。多核巨细胞可在软骨母细胞中分散存在或集中在出血或坏死区域中。这些巨细胞较巨细胞瘤中所见到者小，量也少。在一些病例中，成软骨细胞和多核巨细胞可衬在出血性病灶和囊性出血间隙中，类似于动脉瘤样骨囊肿中的镜下所见，据称有15%～25%的成软骨细胞瘤中有此改变。

Lichtenstein强调，成软骨细胞瘤组织学的多样化，源于病变发展过程的不同阶段。最初肿瘤内的细胞较多，逐渐出现坏死、吸收、修复性纤维化，以及向软骨样组织和骨组织的化生。部分肿瘤细胞的细胞膜钙化甚至与骨基质钙化，核消失形成特殊的“格状”是诊断的要点。坏死灶吸收并被纤维组织或软骨样组织所代替。软骨样组织的成熟也可形成透明软骨。上述各种改变如混杂存一起,则增加了病理诊断中的复杂性。

临床表现：成软骨细胞瘤多发病在青少年，其中发病在5～25岁者占90%。

1.症状与体征 本病无特殊的临床症状及体征。临床症状一般为局部间断性疼痛、肿胀，伴有明显压痛。邻近的关节内紊乱症状，可有关节液渗出，病理性骨折少见。症状可持续几个月至数年。

2.好发部位 成软骨细胞瘤常发生在长管状骨的骨骺部位或骨骺突起部位。原发在干骺端或骨干部位者少见。股骨(33%)、肱骨(20%)和胫骨(18%)为最好发部位。在肱骨及胫骨最常见是在近侧端，而股骨远、近侧端发病相同。下肢发病较上肢多。其他长管状骨，例如尺、桡骨、腓骨发病者不多见。在手、足骨上发病的成软骨细胞瘤约占10%，特别是距骨及跟骨。骨骼其余部位少见。典型的部位是位于关节周围骨上。邻近关节表现为类似原发滑膜炎过程，约有30%患者有关节渗出液。

3.软骨母细胞瘤的自然病程 大部分病变为2期活跃性病变，有症状，生长缓慢。小部分为3期侵袭性病变，病变向邻近关节或软组织浸润，软骨母细胞瘤恶变者罕见，多见于骨盆和化疗后。“良性”病灶的远处转移偶有发生。

实验室检查：病理学表现：

1.大体标本 所见软骨母细胞瘤的表面看不像源自软骨。切开后，可见中度反应性新生血管与增生。包囊薄而容易穿破。进入病变就有暗紫色的组织溢出。这种组织很脆弱，并有明显沙砾感。结节处于软骨样组织内，它与其他组织混杂在一起，以致其软骨起源并不明显。大的囊性区含有陈旧血液，血腔排空后很像动脉瘤样骨囊肿。

2.镜下所见 组织学检查显示病变内含有软骨母细胞。这些细胞与纤维基质混杂在一起。细胞间有少量疏松间质，有时呈明显的软骨样基质。其特征是细胞周围有钙化，呈网格状，故称为“格子样钙化”。细胞呈圆形而饱满，有活性，仅有少量的不成熟基质，在其中散布着大的多核巨细胞。有时其功能类似破骨细胞，有时类似巨噬细胞。因其有明显特征，因此，软骨母细胞瘤是少数可经冰冻得出诊断的肿瘤之一。

其他辅助检查：

1.X线检查 通常病变发生于长骨的骨骺内，呈圆形或椭圆形，直径2～4cm低密度阴影，边缘清晰，周围有反应骨形成硬化缘，某些病灶可见点状钙化，相对应的骨干可见连续的骨膜反应(图1，2)。有时病变可伴有动脉瘤样骨囊肿，X线片会显示膨胀。成软骨细胞瘤的X线表现的特点是在骨骺或骨性突起处有一位于中心或者偏心的溶骨性病变，其大小通常在5～6cm，病变界线清楚呈圆形或卵圆形(图3)。肿瘤周围有一很细的硬化边缘可将肿瘤与正常组织分开(图1)。临近的软骨可以变薄或受到侵蚀。肿瘤可扩展至软骨下骨，但很少进入关节间隙。有30%～50%的病例在病变中有钙化灶。由于钙化的程度不尽相同，有时需X线断层或CT的帮助才能确定某些钙化灶。约有30%的病例在邻近的骨干或干骺端出现骨膜反应。软组织出现包块和并发病理性骨折者少见。

2.核素扫描 病变区域核素摄取量增加，与X线平片上显示的病变范围一致。由于骺板的核素摄取量也很高，与病变相互干扰，所以核素并不能对病变进行精确的判断(图4)。

3.血管造影 可显示明显的强化，虽然它不像骨巨细胞瘤那样有丰富血管，但比其他软骨类病变有更多的血管。

4.CT CT最能显示病变的特征，可清楚显示病变与关节面及骺板的关系，可清楚显示钙化点(图5)。除了为确定成软骨细胞瘤内钙化灶或了解肿瘤向干骺端延伸范围时，需采用X线断层或CT检查外，一般不需特殊影像学检查。

5.MRI 病变在T1、T2加权像上为低信号，MRI可以精确显示病灶的范围，常常用来判断肿瘤向软组织侵入的边界(图6)。

治疗：

1.手术 大多数成软骨细胞瘤为良性肿瘤，手术应予刮除病灶并植骨。病变刮除过程中，靠近软骨甚至到软骨下骨的病变，最好采用不同大小钻头磨削为好，以使病灶清除彻底，同时也保护了软骨面。行病灶刮除植骨是常用的方法。为了避免因污染所致的复发，手术入路一般不要经关节，但经骺板的入路有可能导致生长畸形。当考虑到患者的年龄和病变的部位，认为经骺板手术所致的生长畸形比较小时，应首选经骺板手术，以避免关节内复发。

二期病变：刮除植骨的复发率为10%，对于年龄较小的患者，在经骺板入路后，为了减少畸形发生，可填入脂肪或人工合成物。

三期病变：复发率很高，刮除后约为50%。刮除后可用骨水泥填充残腔，但有损伤骺板的危险。广泛的大块切除复发率低，但可能有部分功能丧失。伴有关节内种植的复发性软骨母细胞瘤，需行关节外的大块切除。

良性成软骨细胞瘤偶有侵入关节间隙或软组织中者，对此应考虑有无恶性变可能。有人报道：成软骨细胞瘤在骨骼病灶手术后，可以出现肺部转移，而且切除肺部病变后病人仍可长期存活。肺部转移病变组织学检查与成软骨细胞瘤相同，也有肺部转移病变在原位存在并不再长大，因而认为即使有肺部转移，也不能说明肿瘤就是恶性的。

2.化疗 本病对化疗不敏感。个别病例有刮除后复发者，有人主张做放射治疗，但疗效不佳。

3.本病对放疗属于禁忌，有恶变危险。