单发性骨软骨瘤

单发性骨软骨瘤仅发生于软骨内化骨的骨骼，多见于长管状骨的近骺区，其特征是带有软骨帽的骨性隆起物。 骨软骨瘤(osteochondroma)又名外生性骨疣(osteocartilaginous exostosis)，是指发生在骨表面，表面覆以软骨帽的疣状骨性隆起。骨软骨瘤是最常见的骨肿瘤，约占良性骨肿瘤的1／3。本瘤多见于11～20岁，约占40%，有单发性(孤立性)及多发性两型，以单发性者为多见，多发性者为常染色体显性遗传性疾病，多处长骨受累，并伴有骨发育不良及弯曲或短缩畸形。但无论单发或多发性者，其形态学基本相似。诊断思路 病史及查体要点 (1)好发人群：本病变大都发生于儿童期，就诊时多见于10～20岁，男性发病率略高于女性。 (2)好发部位：骨软骨瘤约50%以上生长于股骨下端、胫骨上端和肱骨上端，少数病例见于脊椎、骶骨、锁骨和手足的小骨。在长管状骨，往往发生于干骺端，但偶尔也发生于骨骺，即骺生骨软骨瘤。在末节指骨，也可出现骨软骨瘤，一般称为甲下骨疣。 (3)症状体征：早期一般无明显症状，肿块的发现是患者前来就诊的唯一因素。肿块有时会压迫周围组织，如肌肉、神经等，引起疼痛和不适。少数病例可因肿瘤顶端穿出筋膜而引起关节交锁，个别股骨下段可以因骨软骨瘤骨折，从而损伤周围血管、神经。

(1)影像学检查 1)X线片检查对多数患者的诊断即已足够，骨软骨瘤的X线图像是很典型的，不论其形态如何，它总是指向骨干，远离骨骺。其边缘可以是整齐的，但也可以凹凸不齐，依软骨的多少而定，有时呈吸墨水纸的墨迹状，表明其中软骨尚未钙化(图25-7)。发生于干骺端肌腱附着处，其生长方向与肌肉牵拉方向一致，呈倒刺状。如软骨帽出现广泛不规则斑点状钙化，应考虑恶性变。 2)对于解剖较复杂部位的骨软骨瘤和骨干中轴不规则的肿瘤，CT可以较好地显示。瘤顶部有圆形或菜花状不规则的高密度影，为软骨帽内的钙化所致，无钙化的软骨帽X线平片显示困难，表现为低密度透亮带。肿瘤较大时压迫邻近骨骼使之畸形、移位、萎缩，在胭窝部的肿瘤可压迫毗邻血管形成假性动脉瘤。 3)MRI能从多方向切面多个角度显示瘤体与患骨的关系，特殊的软骨信号能直接显示软骨帽，而软骨帽的变化是恶变的重要征象。MRI还可显示肿瘤周边的滑囊改变，软骨帽在T1加权像上呈低信号，在脂肪抑制T2加权像上为明显的高信号，信号特点与关节透明软骨相似。 (2)病理学检查：肿瘤大体观为一个带蒂的或无柄的骨性隆起，大小不等，直径一般为3～4cm，大者可达10cm以上。可分为宽基型与带蒂型两种，从骨表面向外隆起，表面呈半球状、菜花状或息肉状。从外到内一般分为3层：

①表层为一薄层纤维组织，和相邻骨膜相连。

② 中层为软骨帽盖，由灰白略带蓝色的透明软骨组成；年龄越小，软骨帽越厚；在成年人，软骨帽很薄或几乎消失，厚度多在1～5mm之间。

③基底部为肿瘤的主体，常占肿瘤的大部分，由海绵状松质骨组成，骨小梁间多为纤维组织，有较丰富的毛细血管网。 在骨软骨瘤的顶端，可有一个继发性滑囊形成，特别是较大的肿瘤抵住肌肉或肌腱时。滑囊的内面可有滑膜覆盖，囊腔内有时可以有游离体。 显微镜下软骨帽的软骨细胞排列与正常骺软骨相似，表层软骨细胞及基质组织较不成熟，在年幼患者，偶可见不典型的细胞，如双核细胞等。愈近底层愈成熟，交界处的成熟软骨细胞排列成柱状，并见钙化及骨化现象。总的看来，软骨细胞密集成团，在软骨基质内，可出现钙化及崩解残屑，呈复杂的镶嵌状态。软骨下有成熟骨小梁，其中有时仍可看到软骨小灶。

罗显德等报道了103例小儿单发性骨软骨瘤的治疗随访资料，总结了手术的适应证，包括：

①随着瘤体长大对附近血管、神经、骨骼产生压迫者；

②肿瘤本身发生病理性骨折；

③合并滑囊炎局部肿痛或不适；

④发育已经停止，肿瘤继续长大者；

⑤有恶变先兆者；

⑥患者及家属有强烈要求者；

⑦肿瘤部位有经常疼痛或瘤体妨碍关节活动者；

⑧肿瘤位于表浅部位影响美观者。 认为手术力求彻底切除，从瘤体基底部正常骨开始连同纤维外膜即骨膜、滑囊、软骨帽、骨肿瘤本身全部切除，肿瘤切除时禁忌碎瘤术。尤其对于X线分型为广基底型者，更应力求切除彻底，否则易出现肿瘤复发。术中还需注意切口的选择，以尽量减少对功能和外观的影响。 舒仁义等对6例腰椎骨软骨瘤进行了影像学分析，认为本病早期诊断困难，主要原因是：

①腰椎骨软骨瘤少见，临床医生对其缺乏认识；

②患者早期临床症状不明显，多数病例直到肿瘤压迫脊髓或神经根经影像学检查才发现，且其临床表现亦无特异性；

③ 常规X线平片，尤其是腰椎正、侧位片因影像重叠，难以早期发现病变。 其症状主要是随着肿瘤逐渐增大而出现局部疼痛或向内压迫脊髓或马尾神经引起，一般有腰背部疼痛并单侧或双侧下肢感觉运动障碍，与椎间盘突出症、椎管狭窄症、椎管内其他肿瘤等不易鉴别。MRI和CT检查能独立诊断骨软骨瘤，可以显示X线无法显示的结构，应是本病的首选检查。