遗传性骨软骨瘤新突变位点被发现

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病。浙江省人民医院骨科主任医师毕擎带领硕士研究生曹力，从一个家系中3位该遗传病患者的血液中提取DNA并进行测序，在与正常人的进行对比后，发现了导致该疾病发病的新突变位点，为该病分子靶向治疗提供新思路。相关研究论文近日发表在国际学术期刊《肿瘤学报道》杂志上。

既往研究表明，常见的遗传性多发性骨软骨瘤的致病基因为EXT1和EXT2。这两个基因突变后会导致硫酸乙酰肝素合成不足，引起软骨异常增殖，最终导致外生骨疣形成，并可能引起恶变。

毕擎等研究人员找出了一个EXT1新的突变位点，该突变位点使cDNA上第1902位正常的C碱基突变为A碱基，并使编码的第634位密码子由酪氨酸变成了终止密码子，造成蛋白编码提前终止，导致EXT1编码的蛋白成了缩短了112个氨基酸的截短型蛋白。该突变位点在该家系3位患者中都有发现，而在家系正常人中没有发现。为了排除单核苷酸多态性可能，研究人员对200例正常人的DNA进行了检测，也未发现同样的突变情况。因此确认新发现的突变位点是导致该家系发病的突变位点。