小儿周期性低血钾性麻痹

在欧美各国多为常染色体显性遗传，国内则以散发病例较为多见。饱食、酗酒、寒冷、剧烈运动、精神过于紧张、注射葡萄糖和胰岛素、使用肾上腺皮质激素等均可诱发本病。病因尚未明确，目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。

由于发作前钾排出量未见增加，故推测发作期血清钾降低可能系因血钾移向肌细胞所致。电生理研究证实，肌细胞外钾浓度降低时，肌膜处于超极化状态。肌肉对神经的刺激反应降低，可能导致肌肉麻痹。病理学所见，于发作期间进行肌肉活检发现，肌浆空泡形成，空泡内含有糖原，提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致，当肌肉功能恢复，空泡即消失。一般本病发作间期的肌活检应显示正常。当病变成为不可逆时，则为永久性肌病(permanent myopathy，PM)，因而PM患者即使在发作间期肌活检也可见到空泡等变性改变。

本病据报道88%病例首次发病在7～21岁，北京儿童医院曾见1例患儿发病是4岁，与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数天至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受惊、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。将该肢体继之浸入温水后可渐缓解。

发作前往往有前驱症状，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知觉异常，困倦，头痛等，或于发作前一天有兴奋、神经过敏、忧虑、烦渴等症状。较大儿童对于发病及其严重程度多能预知。麻痹常自四肢近端肌肉开始，尤其常见的首发症状是双下肢无力，也可延及肢体远端。麻痹范围大小不一，从几组肌群乃至全身。轻者仅有全身乏力，尚可行走;重者除颜面肌、眼肌、与发音和言语有关的肌群、膈肌、括约肌外，全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可为完全性或不完全性。如麻痹范围广泛者，有时可致呼吸障碍，心界扩大或心力衰竭。发作期间腱反射减退或消失，感觉正常，知觉及意识亦无变化。每次发作持续时间短至1～3h，多则6～24h，个别病例可长达1周左右。

1891年Oppenheim首先报道周期性瘫痪患者可发生永久性肌病。可见于儿童，青少年及成年人。北京儿童医院曾确诊1例，其临床表现为慢性进行性近端肌无力和肌萎缩，尤以盆带肌，股四头肌无力为著，肩带肌和颈肌相对较轻。本病轻者多被忽视，重者可波及肢体远端肌群，甚至丧失肌肉功能，只能坐轮椅或卧床不起。据报道，永久性肌病与麻痹发作的频数及严重程度无关;但与年龄密切相关，年龄越大，该病发生率越高，症状更重，由此支持本病实质为肌肉组织进行受损的观点。

本病可反复发作，严重者常死于心力衰竭或呼吸障碍。一般说，中年后有发作减轻的倾向。