遗传性多发性骨软骨瘤

遗传性多发性骨软骨瘤

【疾病概述】

遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣，骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。

【遗传性多发性骨软骨瘤诊断要点】

临床表现

本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端（图1，图2）。经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。与单发性骨软骨瘤相比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽（图3）。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等，这些并发症与单发性骨软骨瘤所述相同，但恶变发生率高，约为5%。图1多发性骨软骨瘤男性，15岁，图示皮肤表面可见多处骨性突起图2多发性骨软骨瘤双膝关节正位X线片，显示膝关节周围骨多发性外生骨疣，形态、大小不一图3多发性骨软骨瘤骨盆正位X线片，可见股骨近端骨软骨瘤，双髋外翻，股骨近端变宽，骨管状化不良

【遗传性多发性骨软骨瘤治疗概述】

无症状者不需处理。如有疼痛，肢体功能障碍者、骨骼发育畸形，或有合并症时，可做局部肿瘤切除，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。如发生恶变可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤。一旦恶变应采取相应的治疗措施，以求治愈。