遗传性多发性骨软骨瘤

遗传性多发性骨软骨瘤

男性多见，有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神经时（特别是腓总神经）可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。

1.大体所见 纵切患骨可见骨软骨瘤并不是覆盖于皮质上，而是一个不规则的袋状骨皮质。这种袋状骨皮质是纯粹骨组织，在皮质下面是松质骨，在骨皮质外面有一层软骨覆盖。骨软骨瘤一般无明显症状，只是局部肿块形成。有时肿块压迫周围组织，引起疼痛和不适。如果肿块体积迅速增大，软骨帽增厚至1cm以上，则须考虑恶变的可能，这在多发性者比单发性者多见（多发20%，单发1%）。Ochsner报告多发性骨软骨瘤软骨肉瘤恶性变的平均年龄为31岁，主要发生在骨盆带周围。

2.显微镜检查 可见软骨属透明软骨，若软骨生长活跃，可见软骨细胞排列成柱状。覆盖骨软骨瘤表面的骨膜与正常骨的骨膜相连接。在这些骨膜生长层，可看到局灶性软骨化生。在骨软骨瘤下面，偶而可见多少不等的砂粒状钙化物质。组织学检查主要是钙化或大部分坏死的软骨，钙化的软骨基质和钙化残屑。这表明软骨内化骨的正常过程发生局限性紊乱，以致原来应该破坏并被骨替代的钙化软骨基质堆积起来。这现象不能看作还有内生软骨瘤存在。这些砂粒状钙化灶并非起源于骨内，而是起源于表面的增殖软骨。

多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术。只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。手术方法同孤立性骨软骨瘤。切除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除，否则容易复发。 若恶变成成软骨肉瘤，可用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术，骨缺损可用异体骨重建。对骨盆的恶性变，处理比较困难，由于不易彻底切除，复发率很高，可能的话，应早期作半骨盆切除术。放射疗法对软骨肉瘤无效。

对于比较严重的骨畸形可待病人成年后，行截骨矫形术或骨端切除。合并肱桡关节或下尺桡关节脱位，而前臂旋转功能明显受限的可行桡骨头或尺骨头切除术。对患手尺偏明显的可行桡骨下端截骨术，胫骨明显外翻的可行胫骨近端截骨术。