骨纤维异样增殖症介绍首页

皮肤色素沉着

男女之比为1.1∶1发病多在10岁左右但就诊常在青年期合并内分泌紊乱者3～4岁发病甚至在初生后即有症状我国的发病率为10/百万～30/百万占骨肿瘤样病损的首位国外为2/百万～3/百万骨纤维异样增殖症可以发生在任何骨骼单发性四肢病损常位于近侧骨端可局限或向骨干扩散多发于股骨胫骨腓骨和骨盆常偏一侧肢体双侧受累者并不对称上肢有病损者往往同时见于颅骨躯干的病损可波及数根肋骨和椎体及其附件肋骨常不限于一侧肢体的骨纤维异样增殖症以一侧上下肢体为主而对侧仅有个别骨受累也可同时波及颅骨肋骨或骨盆

最常见的症状是骨病损病损症状的轻重与年龄病程及受损部分有关年龄越轻症状越重大多数早期病例可存在多年而无症状继而出现疼痛功能障碍弓状畸形或病理性骨折有报告多达2/3的病例发生病理性骨折近半数有多次骨折的病史有些病例以此为首发症状其特点是常有轻度外伤为诱因引起骨折部疼痛肿胀功能障碍但很少移位绝大多数可在制动后愈合于表浅骨骼的病变常出现畸形或肿块如颜面不对称上颚突起类似狮面孔有时引起眼球突出肋骨和脊椎骨受累时表现胸部不对称局限性突起四肢长骨受侵时呈膨胀弯曲畸形掌跖骨受侵者肢端隆起深部的病损一般很难早发现

皮肤色素沉着也是较多见的体征其特点是散在腰臀大腿等处偏患侧且以中线为界呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑有时很浅不隆起边缘呈齿状不规则大小不等但组织结构与正常皮肤相似

性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重的病例绝大多数为女性女性表现为阴道出血但不是月经严重者在3～4个月即出现第二性征出现较早外阴变大乳房发育较早腋毛和阴毛过早出现偶有智力减低和其他内分泌症状半侧多骨广泛病变皮肤色素沉着并性早熟者称为McCnne-Albright综合征

根据病史临床表现及X线征象典型的骨纤维异样增殖症诊断并不困难

骨纤维异样增殖症的病因(一)发病原因

病因不明

(二)发病机制

病因不明有以下一些说法：

①先天性骨发育异常：认为是发生在胚胎的组织错构骨小梁发育异常为纤维组织代替

②骨形成障碍：骨小梁停留在编织骨阶段而不能形成正常的骨小梁

③内分泌异常

1.大体标本特点 纤维异样增殖症大体标本骨膜没有改变皮质变薄有时可用手术刀切开剖面为苍白致密组织有一定的弹性沙砾感沙砾感主要由于纤维组织内有软脆的骨样组织骨小梁成分并随小梁数量及成熟程度而异这种组织不富含血管然而特别在骨松质(髂骨翼肋骨骨盆干骺端)则可见许多血管截面有时可见囊腔水肿或出血性组织内有血性液体;有时尤其单骨型整个溶骨区含有液性成分易与骨囊肿相混淆有时组织中有软骨岛结构在儿童和干骺端更常见

2.组织病理特点 纤维异样增殖症的组织病理在细小的骨小梁结构间有成束的组织即成纤维组织而骨小梁周边无骨母细胞排列

一般情况下在纤细的胶原纤维网中富含组织纤维母细胞分裂相对少见有时排列成轮辐状有时含多核巨细胞主要在血管丰富或出血区域(尤其见于富含血管的骨松质如肋骨)一些区域组织细胞纤维瘤替代了骨小梁有的是被黏液样组织替代

骨样组织和骨小梁一般比较稀疏很少粗大周边无骨母细胞排列纤维异样增殖症的骨小梁一般呈纺织结构不能形成板层骨

纤维异样增殖症的组织中血管少见有的囊性区域可见富含毛细血管和血性渗出

有时在结构不良的纤维骨组织之间的组织中可见软骨组织区域软骨呈小的局限性结节有正常的透明软骨结构这些软骨区的组织特点与孤立的或多发软骨瘤的不同与生长的骺板或修复性骨痂的增生软骨相似在软骨区和结构不良的纤维骨组织之间的组织学间断使得笔者否定了软骨是组织化生结果的认识大多数病例中在儿童或青少年干骺端发病可见软骨区域这些病人既往未手术或骨折软骨似乎源于骺板而另一些病例在骨膜下软骨可能是由于近期病理性骨折轻微骨折手术治疗后产生修复性骨软骨骨痂的结果

组织学表现同影像和大体表现随病人年龄而有所变化

骨纤维异样增殖症的检查方法单发性患者应注意与孤立性骨囊肿孤立性内生软骨瘤及巨细胞瘤鉴别多发性者需与甲状旁腺功能亢进相鉴别

1.孤立性骨囊肿 该病多发生在20岁以下者病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位而后随骨骼的成长渐移向骨干呈中心性对称性膨胀改变;病损透明度较明显;大体标本为单房骨壳很薄内有不完整骨嵴骨壁上有一层灰白色或红褐色纤维薄膜内容物为透明液体;镜下所见内膜为纤维结缔组织血管较丰富陈旧性可有肉芽血块钙化点有时可见骨样组织或骨小梁

2.孤立性内生软骨瘤 内生软骨瘤常见于足手小骨多发病变X线片上常见弧形环形及半环形的不规则钙化剖面为硬而有光泽的浅蓝白色组织间有骨化组织或黏液样组织镜下为分叶的玻璃样软骨内有钙化或纤维骨化组织

3.骨巨细胞瘤 该瘤绝大多数为单发病变位于骨端呈明显膨胀单纯溶骨性改变周围无明显硬化环截面见骨腔多属偏心位充满暗红色或黄色脆弱组织和散在陈旧积血镜下为丰富的血管网充满形状一致的梭形细胞和散在的多核细胞

4.甲状旁腺功能亢进 此病可引起广泛的骨质改变畸形明显全身骨质脱钙无骨新生或硬化主要病理改变是骨吸收和纤维瘢痕形成其内有出血现象亦有纤细的骨样组织和骨小梁形成血清钙增高血清磷降低尿中钙磷均增加