骨纤维异样增殖症

骨纤维异样增殖症

本病女性较为多见，男女之比为1：2～3。发病多种10岁左右，但就诊常在青年期，合并内分泌紊乱者3～4岁发病，甚至在初生后即有症状。骨纤维异样增殖症可以发生在任何骨骼，有单发，也有多发，可波及一骨，也可累及多骨。单发性骨病损多位于股骨、胫骨、肋骨或颌面骨。病变多局限在肋骨的一段或长骨的干骺端，也有广泛侵犯者。多发性病例常偏一侧肢体，发病部位以股骨、胫骨、腓骨和骨盆较多，双侧受累者并不对称。上肢有病损者往往同时见于颅骨。躯干的病损可波及数根肋骨和椎体及其附件。肋骨常不限于一侧。肢体的骨纤维异样增殖症以一侧上下肢为主，而对侧仅有个别骨受累，也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。

骨纤维异样增殖症

骨纤维异样增殖症的确切病因仍不清楚，尚无一致意见。有以下两种学说：

1.内分泌异常 本病常伴有内分泌障碍如阴道出血、性早熟等，有时还伴有糖尿病或甲状腺功能亢进，故推测本病可能与内分泌紊乱有关。

2.骨的发育异常 Reed认为本病是骨小梁停留在编织骨阶段，不能形成成熟的骨小梁；Lichtenstein和Jaffe也认为本病是骨的发育异常，其原因可能是成骨性间充质细胞活性受阻。

本病的纤维母细胞碱性磷酸酶阳性且骨母细胞可移行，偶见向软骨分化，故推测这些纤维母细胞可能为前骨母细胞或功能不活跃的骨母细胞。本病可能为成骨过程中前骨母细胞向骨母细胞分化过程受阻所致。

最常见的症状是骨病损。病损症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关。年龄越轻，症状越重。大多数早期病例可存在多年而无症状，继而出现疼痛，功能障碍，弓状畸形或病理性骨折。常发生病理性骨折，有些病例以此为首发症状，其特点是常有轻度外伤为诱因引起，骨折部疼痛、肿胀、功能障碍，但很少移位，绝大多数可在制动后愈合。于表浅骨骼的病变常出现畸形或肿块，如颜面不对称，上颚突起，类似狮面孔。有时引起眼球突出，肋骨和脊椎骨受累时，表现胸部不对称，局限性突起。四肢长骨受侵时，呈膨胀弯曲畸形。掌跖骨受侵者，肢端隆起。深部的病损一般很难早期发现。

皮肤色素沉着也是较多见的体征，其特点是散在腰、臀、大腿等处，偏患侧且以中线为界。呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑，有时很浅，不隆起，边缘呈齿状，不规则，大小不等，但组织结构与正常皮肤相似。

性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重的病例。绝大多数为女性。女性表现为阴道出血，但不是月经。严重者有3～4月即出现。第二性征出现较早，外阴变大，乳房发育较早，腋毛和阴毛过早出现。偶见智力减低和其他内分泌症状。半侧多骨广泛病变，皮肤色素沉着并性早熟者，称为Albright综合症。

病变位于髓腔呈膨胀性溶骨性改变，为磨沙玻璃状，有时伴囊状阴影，可见不规则的钙化，皮质变薄，厚薄不一，可弯曲表形，病变周围界限清楚，无骨膜反应。单发性病灶分局限性和广泛性两种：局限性病变限于一处，位于长骨干者常发生在干骺端，广泛性常侵犯长骨的一端或大部分。多发性侵犯数骨者，常侵犯邻近数骨。各骨病变呈不同表现，髂骨病变为较大的多囊性溶骨，内有骨纹理，四肢长骨为髓腔宽窄不匀，皮质骨变薄而扩张，髓腔内正常骨纹理消失，呈磨沙玻璃样变，有的部分有囊状改变，常并发骨弯曲变形及病理骨折，但移位较少。

1.肉眼观察 病损一般呈膨胀性，外有完整包膜，病理表现在不同病例或同一病例不同病灶内成分不同而异，有的呈灰红色，质地柔软，有的呈灰白色，质地坚韧。有的有沙粒感，有的坚如象牙骨。有的含有数量不等的透明软骨，也有的为囊样变，囊内含有浆液，血液等不同成分的内容物，外为纤维组织膜。

2.镜下所见 病损内的基本改变为正常的骨髓组织被增生的纤维组织替代，在纤维结缔组织内有化生的骨组织。骨小梁呈纤维骨或编织骨，其基质内的纤维排列紊乱而无定向。一般的病损外缘无成骨细胞包绕，仅在发展快的病损内，编织骨周边有排列成行的成骨细胞。病损内有的可见粘液变性，多核巨细胞或软骨岛。有的部位有破骨细胞活动。

1.孤立性骨囊肿 该病多发生在20岁以下者。病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位，而后随骨骼的成长渐移向骨干，呈中心性对称性膨胀改变；病损透明度较明显；大体标本为单房骨壳，很薄，内有不完整骨嵴，骨壁上有一层灰白色或红褐色纤维薄膜，内容物为透明液体；镜下所见内膜为纤维结缔组织，血管较丰富，陈旧性可有肉芽、血块、钙化点，有时可见骨样组织或骨小梁。

2.孤立性内生软骨瘤 内生软骨瘤常见与足、手小骨多发病变，X线片上常见不规则的弧形、环形及半环形的不规则钙化。剖面为硬而有光泽的浅蓝白色组织，间有骨化组织或粘液样组织。镜下为分叶的玻璃样软骨，内有钙化或纤维骨化组织。

3.骨巨细胞瘤 该瘤绝大多数为单发病变，位于骨端，呈明显膨胀，单纯溶骨性改变，周围无明显硬化环。截面见骨腔多属偏心位，充满暗红色或黄色脆弱组织和散在陈旧积血。镜下为丰富的血管网，充满形状一致的梭形细胞和散在的多核细胞。

4.甲状旁腺功能亢进 此病可引起广泛的骨质改变，畸形明显。全身骨质脱钙，无骨新生或硬化。主要病理改变是骨吸收和纤维瘢痕形成，其内有出血现象，亦有纤细的骨样组织和骨小梁形成。血清钙增高，血清磷降低，尿中钙磷均增加。