地中海贫血的设计婴儿在广东诞生

新华网广州７月１０日电（记者肖思思）中山大学附属第一医院发布消息称，６月２９日２０时４０分，一名特殊女婴在产科呱呱坠地，这是首例成功地通过植入前遗传学诊断技术诞生的β－地中海贫血结合白细胞抗原系统配型单胎，标志着“治疗性试管婴儿技术”获得成功。

据中山大学第一附属医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍，这名女婴的父母均为β－地中海贫血的携带者，１４年前，自然妊娠并诞下了一名女婴，在其６个月时发现贫血，后来经过基因诊断，确诊为β－地中海贫血，也就是一名重度β－地中海贫血患者，从１岁就需要进行输血治疗，并随着年龄的增长，其输血的频率越密，不久前，这名女孩就因铁沉着导致胰腺功能异常并发Ⅰ型糖尿病。

后来，其父母先后怀孕３次，均在孕中期经过羊水产前诊断为重度β－地中海贫血患胎，终止妊娠。

２０１０年４月，他们到中山大学附属第一医院生殖中心就诊，据周灿权介绍，植入前遗传学诊断技术可以在胚胎时期对致病基因进行诊断，挑选基因表型正常的胚胎进行移植，在怀孕前进行诊断避免了引产的风险。第一周期在新鲜周期和冷冻周期各移植２个和３个胚胎后未获得成功妊娠。

“２０１１年，本中心成功研发了对β－地中海贫血和白细胞抗原系统配型同时进行诊断，这对夫妇也幸运地成为了实施该项技术的首批患者。２０１１年６月２７日，医院对１２个胚胎进行了诊断，其中有２个胚胎为基因表型正常且ＨＬＡ配型与他们１４岁的女儿相符，因为取卵数过多，为避免过度刺激，所有基因表型正常的胚胎进行了冷冻保存，三个月后移植了基因表型正常且ＨＬＡ配型２个胚胎获得了宫内单胎妊娠。”周灿权说。

２０１２年６月２９日晚上，这位妈妈于孕３９＋４周剖腹产下了一名健康女婴，体重２．８４ｋｇ，身长４７ｃｍ，在其出生的同时，医务人员同时进行了脐带血的采集，这包脐带血也为她患有重度β－地中海贫血的姐姐带来了重生的希望。

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