小儿视网膜母细胞瘤

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概述：视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤，多见于婴幼儿，2/3在3岁以下，5岁以上者少于5%。此瘤不仅危害患儿视力，更威胁患儿生命。本病有两种情况：一是有遗传倾向与家族性，常为多发病灶，且发生其他恶性瘤的几率增多，但仅12%患者可追溯出家族史。如中国医学科学院肿瘤防治研究所曾见到一家三代，祖父及其儿子3人中的2人，5个孙子中的3个都患视网膜母细胞瘤，系常染色体显性遗传。二是无遗传倾向，是单发病灶。肿瘤生长速度相对较慢，可持续数月甚至数年限于眼内。小儿瞎眼中的5%是因视网膜母细胞瘤所致，当肿瘤扩散到眼外时可致迅速死亡，生存的患者发生眼外第二恶性肿瘤的危险性很大，因40%患者潜伏有胚芽的突变。双侧病变诊断时的平均年龄是14个月，单侧者诊断时的平均年龄是23个月。

临床表现返回目录

临床表现：有家族性，婴幼儿多见，5岁以上者发病率减少。眼部表现依肿瘤的起源部位及发展方向而不同。如肿瘤从视网膜内层起源，向玻璃体方向生长，形成肿块，临床上常表现为瞳孔后有特殊的黄白色光反射(俗称猫眼)及视力障碍，患儿多因此就医。起源于外核层的肿瘤，向视网膜下腔生长则表现为进行性广泛性视网膜脱离，在眼底上可见白灰色变色区，因隆起不显著，故易被漏诊。从视网膜周边开始的弥漫浸润型肿瘤向前发展可累及虹膜、睫状体，产生类似虹膜睫状体炎的症状；向后沿视网膜平面扩张，伴以视网膜血管扩张，可被误为视网膜血管瘤病。若不及时治疗，肿瘤继续生长，视网膜组织全被破坏，瘤细胞因阻塞前房引起继发性青光眼。一般从肿瘤初起发展到眼内压升高约1年；青光眼期约历时半年。而在眼球后极的小肿瘤可引起斜视；虹膜表面血管破裂可致前房积血。肿瘤如沿视神经或视神经鞘膜生长，可向颅内蔓延。如经巩膜导水管向眶部蔓延，充满眼眶，使眼球突出，或形成溃烂巨块突出于眼睑部。少数病例可因肿瘤坏死引起眼内炎症反应，而呈眼内炎或全眼球炎的表现。晚期病例经血行转移，多至肝或骨。有5%患儿合并其他畸形，如有报道染色体13的长臂丢失综合征，表现为小头畸形，宽而显著的鼻前额骨，眼小，眼距宽，内眦赘皮，眼睑下垂，上门齿凸出，小下颌，颈短并两侧有皱襞，畸形及旋转的耳朵，肛门闭锁或会阴瘘和拇指发育不良或缺如。有些畸形也并发视网膜母细胞瘤包括智力迟钝，生长迟滞，腭裂和多指(趾)畸形。对这些其他畸形认识的重要性有二：①如小儿有视网膜母细胞瘤及小头畸形，发育落后须做染色体分析及试验以除外宫内感染。②儿科医生如诊断有上述畸形及精神运动迟钝在幼儿应辨认有无并发的视网膜母细胞瘤。

3.超声波检查 超声和CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变。

A超在玻璃体平段内出现病理回声不等的波峰，通常与眼球壁相连接。重度病例病理波峰可占据全部玻璃体腔，不同部位声衰减不一致。

B超显示眼球壁向玻璃体腔内出现边界清楚，似球形或形状不规则的回声光团，内反射回声光点强弱不等，分布不均，病变内有坏死，可出现囊性暗区图像。

4.CT扫描检查 CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变。可见玻璃体腔内出现密度增高不均匀的局限性肿块，常伴钙化斑，晚期病例视神经增粗，视神经孔扩大。

5.眼底荧光血管造影检查 是脉络膜恶性黑色素瘤的一种有价值的辅助诊断方法。

诊断返回目录

诊断：幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有斜视，原因不明的前房积血，单眼瞳孔扩大或青光眼，有视网膜母细胞瘤家族史者，则应深入检查双侧眼底及玻璃体。检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜。对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做下述检查：

1.X线检查 颅骨X线片包括视神经孔。75%病例可见眼球内有钙化。

2.脑脊液检查 检查脑脊液中有无恶性肿瘤细胞，对于复发的眶内肿瘤，患儿有头痛及呕吐或X线片视神经孔扩大者，尤为重要。

4.脑扫描及脑电图检查 如疑有颅内扩散，则做高99mTcO4-(99m锝酸盐)的脑扫描及脑电图检查。

6.甲胎蛋白 本症常有血清甲胎蛋白增高，如肿瘤摘除则下降，再次上升表明有肿瘤复发。

7.眼眶的CT检查 可了解眼眶内肿瘤的扩散情况，有无侵犯视神经及骨组织。

治疗返回目录

治疗：治疗的首要目的是保存生命，其次是有可能保存患眼的视力，这就需有丰富的临床经验，一旦看出保存的患眼治疗失败，就需尽早做患侧眼球摘除术。如肿瘤单发，小于6盘直径(disc diameter)，可用激光凝固或冷冻，配合放疗、化疗。可惜单侧视网膜母细胞瘤患儿就诊时多已超出上述病变范围，故应做患侧眼球摘除，包括至少长10mm的视神经。这对仅限于视网膜的Ⅰ期病变已够，如系Ⅱ期病变，为了防止扩散，宜加用化疗1年，可用长春新碱与环磷酰胺。Ⅲ期病变应加用眼眶及颅骨的放疗，并每周一次用甲氨蝶呤，做蛛网膜下腔注射，共6次。目前对用化疗以缩小瘤体，便于局部治疗越来越有兴趣。如诊断时已有远处转移，则做相应的放疗和化疗。

对双侧病变，一般摘除严重侧的眼球做病理检查，以证实诊断及分期，另一眼的肿瘤可联合用放疗及冷冻或激光凝固。这些患者应尽量保存视力，虽然放疗可导致白内障，但可用手术治疗。

眼球摘除后约6周，应放置假眼球，以后根据小儿生长情况更换假眼球以保持小儿眼眶骨的正常生长。