小儿遗传性大疱性表皮松解症

症状体征:脓疱 ,心律失常 ,毛发异常 ,大疱（含脓性液体） ,增生性瘢痕 ,手、足部厚壁水疱

【疾病概述】

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。

【小儿遗传性大疱性表皮松解症预防】

小儿遗传性大疱性表皮松解症应该如何预防小儿遗传性大疱性表皮松解症应该如何预防？根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。

【小儿遗传性大疱性表皮松解症病因与发病机制】

小儿遗传性大疱性表皮松解症是由什么原因引起的小儿遗传性大疱性表皮松解症是由什么原因引起的？(一)发病原因本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。(二)发病机制由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、

【小儿遗传性大疱性表皮松解症诊断要点】

专科检查

小儿遗传性大疱性表皮松解症应该做哪些检查小儿遗传性大疱性表皮松解症应该做哪些检查？发生贫血时，外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降;并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高;重症感染伴有水电解质紊乱时，应做血钠、钾、氯，pH值和肝、肾功能等检查。免疫荧光抗原定位显示，在EBS中，大疱型类天疱疮血清、Ⅳ型胶原抗体和板素抗体均在真皮侧;在JEB中，大疱型类天疱疮血清在表皮侧，Ⅳ型胶原抗体和板素抗体在真皮侧;在DEB中，大疱型类天疱疮血清、Ⅳ型胶原抗体和板素抗体均在表皮侧。

临床表现

小儿遗传性大疱性表皮松解症有哪些表现及如何诊断小儿遗传性大疱性表皮松解症有哪些表现及如何诊断？遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。?三型临床表现见表1。?相关查看1 [简介]小儿遗传性大疱性表皮松解症介绍 详细>> 2 [病因]小儿遗传性大疱性表皮松解症是由什么原因引起的？ 详细>> 3 [症状体征]小儿遗传性大疱性表皮松解症有哪些表现及如何诊断？ 详细>> 4 [检查化验]小儿遗传性大疱性表皮松解症应该做哪些检查？ 详细>> 5 [鉴别诊断]小儿遗传性大疱性表皮松解症容易与哪些疾病混淆？ 详细>> 6 [并发症]小儿遗传性大疱性表皮松解症可以并发哪些疾病？ 详细>> 7 [预防保健]小儿遗传性大疱性表皮松解症应该如何预防？ 详细>> 8 [治疗用药]小儿遗传性大疱性表皮松解症应该如何治疗？ 详细>> 小儿遗传性大疱性表皮松解症相关疾病小儿色素荨麻疹小儿史-约综合征小儿渗出性多形性红斑小儿变应性亚败血症综合征鳄皮婴儿综合征小儿色素沉着息肉综合征小儿混合性结缔组织病幼年型皮肌炎婴儿青铜综合征小儿先天性白细胞颗粒异常综合征小儿先天性光敏感性卟啉症幼年型疱疹样皮炎小儿紫斑湿疹综合征小儿遗传性大疱性表皮松解症小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型治疗小儿遗传性大疱性表皮松解症的医院>>更多云南省交通中心医院昆明市第一人民医院云南中西结合医院昆明医学院第一附属医院(云大医院)昆明康华医院云南省交通中心医院北京世纪坛医院武警总医院天津市石化医院东莞市东坑医院阳江市第三人民医院罗定市妇幼保健院华北煤炭医学院附属医院太原市南城区双塔东街医院

【小儿遗传性大疱性表皮松解症治疗概述】

小儿遗传性大疱性表皮松解症应该如何治疗小儿遗传性大疱性表皮松解症应该如何治疗？(一)治疗对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是：

1.一般治疗 预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。

2.全身治疗 广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效后即逐渐减量，不宜长期应用，以防不良反应。

3.局部治疗

（1）

【小儿遗传性大疱性表皮松解症相关资源】

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