小儿色素沉着息肉综合征

所属部位:腹部 皮肤 全身

就诊科室:儿科 皮肤科

症状体征:贫血 ,腹痛 ,腹泻 ,色素沉着与色素减退 ,色素性皮损 ,色素异常 ,皮肤色素加深 ,雀斑 ,黏膜损害

【疾病概述】

胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial lendiginosis)。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等，为主要临床表现，并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。

【小儿色素沉着息肉综合征预防】

小儿色素沉着息肉综合征应该如何预防小儿色素沉着息肉综合征应该如何预防？病因不明，应注意做好遗传性疾病咨询工作。

【小儿色素沉着息肉综合征病因与发病机制】

小儿色素沉着息肉综合征是由什么原因引起的小儿色素沉着息肉综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常有家族性发病。(二)发病机制本病可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞。探讨其肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。

【小儿色素沉着息肉综合征诊断要点】

专科检查

小儿色素沉着息肉综合征应该做哪些检查小儿色素沉着息肉综合征应该做哪些检查？贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少，有低白蛋白血症，吸收不良明显时可致水、电解质紊乱。大便潜血阳性，提示有胃肠出血。必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊，X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。

临床表现

小儿色素沉着息肉综合征有哪些表现及如何诊断小儿色素沉着息肉综合征有哪些表现及如何诊断？两性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病。大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，几乎总有指(趾)甲的改变、脱发、色素沉着等。

1.色素沉着 多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多

【小儿色素沉着息肉综合征治疗概述】

小儿色素沉着息肉综合征应该如何治疗小儿色素沉着息肉综合征应该如何治疗？(一)治疗由于本病病变广泛，治疗主要是对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症，如肠道息肉明显，剧烈腹痛，伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者，才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除，或选择经内镜高频电凝息肉摘除术;或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉，有时须做预防性

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