小儿色素沉着息肉综合征

什么是小儿色素沉着息肉综合征什么是小儿色素沉着息肉综合征。小儿色素沉着息肉综合征全称为小儿色素沉着息肉综合征 儿童Peutz-Jeghers综合征，儿童黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征，儿童色素沉着-胃肠息肉综合征，儿童色素沉着息肉综合。通常体现在人体中的腹部 皮肤 全身。因此患有小儿色素沉着息肉综合征的患者，可以到医院的儿科 皮肤病科等科室进行挂号就诊！另外胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。 色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial;lendiginosis)。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal;polyposis;syndrome)、Peutz-Jeghers;syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等，为主要临床表现，并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。

小儿色素沉着息肉综合征病因小儿色素沉着息肉综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因

病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常有家族性发病。

(二)发病机制

本病可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞。探讨其肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。

小儿色素沉着息肉综合征有哪些表现及如何诊断？小儿色素沉着息肉综合征有哪些表现及如何诊断？

两性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病。大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，几乎总有指(趾)甲的改变、脱发、色素沉着等。

1.色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多。在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾，较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。

2.胃肠道表现肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作。有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，如息肉恶性变可导致死亡。

3.肠息肉的癌变息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常

症状体征：

小儿色素沉着息肉综合征应该做哪些检查？小儿色素沉着息肉综合征应该做哪些检查？贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少，有低白蛋白血症，吸收不良明显时可致水、电解质紊乱。大便潜血阳性，提示有胃肠出血。

必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊，X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。

检查项目：

小儿色素沉着息肉综合征应该如何预防？小儿色素沉着息肉综合征应该如何预防？病因不明，应注意做好遗传性疾病咨询工作。

小儿色素沉着息肉综合征应该如何治疗和用药？

小儿色素沉着息肉综合征容易与哪些疾病混淆？小儿色素沉着息肉综合征容易与哪些疾病混淆？反复出现胶痛腹泻，应与肠炎、肠道寄生虫症相鉴别。

小儿色素沉着息肉综合征有哪些并发疾病？小儿色素沉着息肉综合征可以并发哪些疾病？可致贫血、肠套叠、肠梗阻，或息肉恶性变可导致死亡。