小儿血管角质瘤综合征小儿血管角质瘤综合征的症状

(一)发病原因

1、本病征为性染色体遗传性疾病，发病存在明显的性别差异。以男性发病为主，女性多为病变基因携带者。

2、神经酰胺三己糖--半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，但由于患者神经酰胺三己糖--半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积。

(二)发病机制

神经酰胺三己糖--半乳糖苷酶缺乏时使来自衰老的红细胞的神经酰胺三己糖苷沉积于体内，主要见于血管内皮和肾。从而引起全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄，甚至脑和末梢神经系统也有血管改变(神经元本身也有少量沉积)肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。严重者心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴结、角膜中均可有沉积，造成功能障碍，最终一系列的临床症状的出现。

1、发病年龄。主要为儿童期或青春期起病，最早为6岁。

2、皮肤改变。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。

3、眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。

4、神经系统症状。该系统症状较为常见，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常。若自主神经系统受累，可出现阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热。垂体、丘脑下部等也可见受累，出现内分泌异常。脑血管壁受累则可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状。

5、一般症状。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，严重者可发生脑血管栓塞，危及患者生命。

6、其他症状。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状，如心律失常、肺部水肿等。