小儿颅面骨畸形综合征
颅面骨畸形三角头畸形大脑发育障碍鹰钩鼻毛发稀少小头虹膜缺损无晶状体眼蓝巩膜小眼球
1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头,三角头,短小头等畸形,有的可有囟门开放,矢状和人字缝裂开及脑发育不全,颜面部狭小,鹰嘴鼻,小下颌,口裂小,耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收,亦可无晶状体,其次还可出现斜视,眼球震颤,小眼球,小角膜,蓝巩膜,虹膜缺损,黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常眉毛,睫毛,腋毛,阴毛等稀疏和缺如,枕,额部秃发,可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈皮肤萎缩,粗糙,也可出现白斑病,白癜风等。
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