何谓多发性软骨外生骨疣

江西张女士来信问：３年前，我在给小孩洗澡时发现她全身的骨骼上共有８处大小不等的包块，那时她才２岁多。刚开始，我还以为是摔倒所致，但多次询问小孩都说没有不舒服，而且也没有其他异常。现在小孩５岁了，包块也越长越大、越来越多，请问这是怎么回事？

深圳平乐骨伤科医院小儿及矫形骨科王明千副主任医师答：根据您的描述，我认为您的小孩可能是多发性软骨外生骨疣，但要通过检查才能确诊。多发性软骨外生骨疣又称为软骨发育不良、骨干连续症，是一种全身性骨遗传性疾病，可致干骺端畸形。这种病有明显家族史，如一位曾在我院治疗的患儿，其家族祖孙６代均患此病。

骨疣的骨骼软骨和纤维组织部分发育紊乱，少数病例可恶变为软骨肉瘤。该病常见于儿童期或青春期，且男性多于女性。长、短骨两端及某些扁骨及骨下端、胫骨近端、尺骨远端、肱骨近端、肋骨、肩胛骨、锁骨、髂骨、脊椎等不规则骨较常见，而手足骨很少见。

骨疣上方有覆盖的软骨叫“软骨帽”，而骨疣的生长依靠“软骨帽”的增长。生长后的骨疣就形成大小不等的包块突出，软骨帽表面的软骨膜与骨干骨膜相连。生长停止后，此软骨帽转化成一层薄的透明软骨。一般来说，患儿在活动时无疼痛、无异常感觉，但部分患儿会出现关节活动受影响，少部分还会因脊椎外生骨疣发生截瘫。

外生骨疣自儿童时开始生长，于接近骨骺闭合时即停止生长。本病Ｘ线可明确见到喇叭状或圆形瘤体，有蒂与骨干相连，应与软骨发育异常的Ｏｌｌｉｏｒ病相鉴别。Ｏｌｌｉｏｒ病通常是指以单侧为主的内生软骨病，不属肿瘤范畴。若Ｘ线见边界不清，伴有骨质破坏或有不规则的絮状斑点块，应考虑恶变的可能。

在治疗上，肢体近端蒂宽的骨疣患者，其病情的恶变可能性大，在骨发育生长停止且尚未恶变时，将软骨帽、骨膜及其与蒂相连的部分一并切除，但如果手术切除不彻底反而促使恶变。因此，手术不要过于积极，如果瘤体妨碍活动或压迫神经、血管时也应予以切除。一般来说，越是靠近身体中线的瘤体，成年后恶变的机会越高。