空军总医院新技术救治罕见脑白质营养不良患儿

中广网北京9月6日消息（记者艾素 王秋月）今天，空军总医院采用的“半相合骨髓移植联合间充质干细胞输注”治疗方法，为身患家族遗传性脑白质营养不良的7岁患儿心心（化名）进行治疗，医生对其骨髓及血液进行科学检测，宣布治疗获得成功。经国内生物医学文献数据库检索，此治疗方法在国内尚属首例，目前国外也未见报道。

来自江西鹰潭市月湖区东二村的心心，是一名就读于小学一年级的学生，各门学习成绩均在95分以上，深受老师及同学喜爱。2009年9月份，眼见就要升入小学二年级时，深爱着她的父母发现，原本聪明、乖巧还有一点点害羞的女儿变了，表现为记忆力下降，咀嚼和吞咽食物困难，言语不清、语速迟缓，平地跌跤，多时走路用脚尖着地……待到今年3月份时，心心的性格变得异常暴躁，对疼爱她的奶奶等亲人举手就打。情急之下，一家人前往上海某医院就诊，经染色体、遗传病筛查等检查，确诊为异染性脑白质营养不良。由于目前该病还没有更好的办法治疗，心心因该病被宣判了“死刑”。

异染性脑白质营养不良，是一种严重的神经退化性代谢病，为先天性遗传疾病。它分为婴儿期、少年期和成人期；发病时表现为智力下降，运动功能障碍，浑身肌肉萎缩，步态不稳等。如果病情无法得到控制，患儿终将因全身肌肉萎缩或出现多种并发症而死亡。

眼见着自己心爱的女儿一天比一天变傻，心急如焚的父母四处求医。 7月13日，抱着最后一线希望来到空军总医院，该院血液病科接收了患儿心心。经检查发现，患儿心心发病的诱因，是因为自身白细胞缺乏一种叫做“芳基硫酸酯酶”的物质。据报道，该病发病率极低，大约为1/16万，属于小儿神经内科疾病，目前医学上没有找到有效的治疗办法。医院曾为患儿申请血液病社会救助，但因该病不属于血液病，无法享受有关救助；患儿家庭曾为患儿所上的大病保险也因该病属先天性遗传疾病，而不能享受保险。

为此，医院特别成立由副院长刘朝中为主要负责人的领导治疗小组，并多次参与术前治疗方案的磋商，他吩嘱医务人员在探索医学新领域的同时，依托血液病科在全军乃至全国率先掌握的半相合骨髓移植技术的优势，力争使这例罕见的先天性遗传疾病在治疗方法上取得新的突破。最终决定，基于患儿造血功能尚好，采用半相合骨髓移植联合间充质干细胞输注治疗方法为其治疗。

该院血液病科王恒湘主任介绍说：骨髓移植的目的是使患儿的造血及免疫功能得以重建，让全新的白细胞在其体内生根发芽，能够让白细胞正常分泌出“酶”，终止患儿病症的恶化；而间充质干细胞移植，可以促进神经细胞再生，修复受损神经功能。

8月2日上午10:08分，心心接受了自己母亲捐献的骨髓；一周之后，医生们先后3次为她进行了“间充质干细胞输注”，从目前临床检查结果显示，患儿心心身体状况处于恢复期。

手术的成功，不仅遏止了患儿疾病的恶性发展，还终止了这一遗传性疾病的延续。王恒湘主任特别提醒：“假如已经知道自己是某些遗传疾病隐性基因携带的夫妻，应该在怀孕中进行必要的基因检测，避免这种家族遗传疾病发生的。”

1、异染性脑白质营养不良：是一种严重的神经退化性代谢病，为常染色体隐性遗传。是由于硫酸脑苷脂及其他含硫酸的糖脂不能脱硫酸，而沉积在全身组织的溶酶体中，主要在中枢及周围神经系统中，其次有肝、胆囊、肾及睾丸等。最终导致神经系统脱髓鞘而形成的进展性退化性神经系统疾病。按发病年龄可分为婴儿期型、少年型及成人型。患者最终丧失运动能力及智力严重减退。婴儿晚期型存活年龄为3～10岁，少年型及成人型为20岁或可年龄更大。死亡原因多为出现并发症，如肺炎或其他感染。

2、半相合骨髓移植：传统骨髓移植需要供受者HLA抗原完全匹配，这在普通人群中的相合率为几万分之一。而半相合骨髓移植技术只要求供受者一条HLA染色体相同，血缘亲子之间100％符合该技术要求。即每一名患者都可以找到供者。

3、间充质干细胞移植：即在椎管内注射由新生儿脐带中提取的间充质干细胞，每周1次，连续4次为一个疗程，它能促进神经系统功能恢复，结合体能锻炼可达到愈期治疗效果。通过间充质干细胞分泌的多种神经营养因子来促进损伤神经功能的修复，其具有多分化潜能，能分化为神经样细胞，取代已死亡的神经细胞；还可诱导神经干细胞分化为神经元而进行自我修复，更有效地促进神经功能的恢复。