小儿维生素D缺乏性手足搐搦症
(1)惊厥:是婴儿时期最常见的显性症状。其特点是患儿没有发热,也无其他原因而突然发生惊厥。大多数患者有多次惊厥,屡发屡停,每天发作的次数1~20次不等,每次时间为数秒至半小时左右。不发作的时候,病儿神情几乎正常。惊厥的时候大都知觉全失,手足发生节律性抽动,面部肌肉亦起痉挛,眼球上翻,大小便失禁。幼小婴儿有时只见面肌抽动为本症的最初症状。痉挛多见于左右两侧,偶或偏重于一侧。血钙低的程度与临床表现并不一致。
(2)手足搐搦:手足搐搦(图2,3)为此病特殊的症状,表现为腕部弯曲,手指伸直,大拇指贴近掌心,足趾强直而跖部略弯,呈弓状。常见于6个月以上婴幼儿和儿童。
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1.惊厥的鉴别诊断 可参阅惊厥章节。在新生儿时期,鉴别时须特别注意生产性损伤、先天性脑部发育不全及败血症等。若为较大的婴儿,须特别注意各种急性病(如肺炎、上呼吸道感染等)起病时的脑症状、脑炎、热度不高的脑膜炎(如结核性脑膜炎,偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热)、婴儿痉挛症、低糖血症以及铅中毒等。在儿童时期尚须与癫痫及甲状旁腺功能低下相鉴别。
2.喉部梗阻的鉴别诊断 手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状,同时佛斯特征阳性等以助诊断。
(1)甲状旁腺功能不全:甲状旁腺功能不全所致的手足搐搦症,如在进行甲状腺手术时误切了甲状旁腺,可使甲状旁腺素缺乏而致血钙低落;新生儿刚离母体,可能有暂时性甲状旁腺功能不足现象;新生儿如用牛奶喂养,由于牛奶中磷的含量较高,以致钙不易吸收,血钙降低而发生手足搐搦;此外,先天性甲状旁腺发育不全、遗传性甲状旁腺激素基因的分子异常等,均有手足搐搦症表现。以上各种病症都有共同的血生化特征,即血磷增高,血钙减低,碱性磷酸酶正常。应以双氢速固醇(dihydrotachysterol)或甲状旁腺激素治疗。
(2)碱中毒性手足搐搦症:由于长期呕吐或反复洗胃而发生低氯性碱中毒;由于水杨酸中毒等所致的呼吸深长,发生呼吸性碱中毒;或由于输液不当,静脉点滴大量碳酸氢钠等,都可使钙离子下降而发病。
(3)低镁性手足搐搦症:偶见于早产儿及小样儿。母亲往往有妊娠中毒症、糖尿病、甲状腺功能亢进症。亦见于用枸橼酸盐抗凝的血液换血的新生儿溶血症,此时血液内镁和钙均降低而出现手足搐搦症(血清镁正常值为0.74~1.25mmol/L)。也可由于腹泻迁延过久,或因酶的缺乏而致肠吸收不良等影响镁的吸收。亦有由于醛固酮增多症或原发性低血镁而发生惊厥者。患者血清镁降至正常以下,出现面肌抽动、手足徐动、血压高、心动过速等,经补钙无效,但注射或口服镁剂后即可控制症状。
(4)肾病性手足搐搦症:由于肾功能不全,肾小管排磷的功能减低,血磷增高,以致血钙降低。此类疾病多有白蛋白减低或慢性酸中毒,故很少发生手足搐搦症。但如血清钙极度减低,或因输入碱性溶液使血清pH值上升时,即可出现惊厥或手足搐搦的症状。
(5)低钠血症和高钠血症:治疗脱水时如补液不当,可出现低钠血症,发生嗜睡、呕吐、惊厥等神经症状。在脱水及酸中毒纠正过程中,当血钠上升、血钾下降时,出现高钠血症,可发生手足搐搦的症状。新生儿窒息或呼吸窘迫综合征时,如输入大量碳酸氢钠液,也可发生高钠血症而出现惊厥。
(6)6缺乏症 target=_blank维生素B6缺乏症和依赖症:幼婴儿时期如缺乏维生素B6或发生维生素B6依赖症,亦可出现抽搐。
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1.窒息 喉痉挛重者可至窒息死亡,或呕吐物及黏液等吸入气管造成呼吸道阻塞。
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