老年严重低磷酸盐血症1例

患者第一次入院3年后，各学科的医师对其进行了更全面的检查。检查结果显示，患者存在广泛的骨骼病变，多处肋骨骨折，与骨软化症的症状符合。此外，患者左侧第10肋骨后方发现软组织肿块，计算机断层扫描(CT)显示该肋骨骨皮质损坏。随访MRI发现一肿块，表明左后胸腔有扩张性血管外皮细胞瘤。CT引导的细针抽吸活检以及样本组织学检查明确该肿块为血管外皮细胞瘤。成纤维细胞生长因子23(FGF23)的血浆浓度上升(292RU/mL;参考值范围≤180RU/mL)。根据以上结果，诊断为血管外皮细胞瘤，继发肿瘤诱发的骨软化症和低磷酸盐血症。

患者进行了切除手术，切除了大小约8×4cm的肿块，该肿块主要覆盖左侧第10肋骨，延伸至9-10肋骨间隙以及后侧椎旁肌肉组织。免疫组织化学染色结果显示肿瘤组织的FGF23高度过度表达。切除肿瘤后，患者在接下来的2个月内代谢异常完全恢复。钙磷浓度恢复正常;患者不再需要补充钙、维生素D或磷;运动强度也有所提高。患者身体状况得到很大改善。骨密度也有所提高。患者这些改善与文献描述一致，即术后5天血清磷浓度恢复到正常水平，但是有些患者可能需要10天。多数患者在切除肿瘤后几天至几周内感觉良好。骨骼立即愈合，但是可能需要1年甚至更长时间才能有临床显著提高(1)。

·慢性低磷酸盐血症的原因可能是磷摄入量下降;由于原发性或继发性甲状旁腺功能亢进导致的肾脏磷排出增多，或由于肾小管损伤导致的肾脏磷吸收降低或排出增多;由于腹泻、吸收障碍或维生素D缺乏导致的胃肠道吸收异常降低;以及肿瘤。

·肿瘤诱发的骨软化症是一种副肿瘤综合症，表现为肌肉无力、骨痛、低磷酸盐血症和骨软化，与特定肿瘤和FGF23过度表达相关。FGF23抑制肾小管对磷的重吸收，抑制肾脏将25-羟基维生素D转化为1,25-二羟维生素D的转化过程，从而导致生化与骨骼异常。