胶滴状角膜营养不良的临床病理特征和基因型分析

方法:收集独立的胶滴状角膜营养不良家系2个,对2个家系中的2例患病者行-20°低温冰冻保存角膜作为供体的板层角膜移植术,将患者角膜组织做病理组织学检查及透射和扫描电镜检查,并在术前术后对患者角膜进行活体共焦显微镜观察。

结果:患者角膜表面可见灰白色胶滴样结节,呈颗粒状隆起伴浑浊。角膜片刚果红染色显示具有特征性的角膜上皮下红染的淀粉样物质沉积,累及前1/3角膜基质,前弹力膜结构消失。扫描电镜发现角膜表层上皮细胞间间隙增大。透射电镜见角膜基底层细胞的基底面出现大量呈指状突起的结构,向下插入位于基底层细胞之下的沉积物中,基底膜和半桥粒结构及前弹力层消失,沉积物的超微结构呈典型的淀粉样纤维外观。共焦显微镜检查见患者术前角膜表层上皮细胞间连接异常,细胞间有明显的缝隙。上皮基底细胞层次不清,细胞体肿胀,细胞边界反光增强。上皮基底细胞下有不规则的高反光物质沉积,累及前基质层。术后随访36月角膜植片保持透明,未见复发。随访期间共焦显微镜检查未发现角膜植片异常高反光沉积物颗粒沉积。

结论:胶滴状角膜营养不良的临床特征是角膜表面颗粒状隆起伴浑浊,其组织病理学特征是角膜上皮下淀粉样物质沉积。低温冰冻保存角膜作为供体的板层角膜移植术是较好的治疗胶滴状角膜营养不良的方法,可恢复角膜的透明性,改善视力,并可能延缓胶滴状角膜营养不良的复发。我们首次报道了胶滴状角膜营养不良的共焦显微镜检查表现。共焦显微镜检查可发现胶滴状角膜营养不良角膜内异常物质的沉积和细胞结构的改变,对疾病的随访和术后疗效的评估有重要意义。