新生儿期高氨血症的临床筛查

摘要：目的探讨新生儿期高氨血症的病因学。方法选择2010年9月-2011年2月湖南省妇幼保健院新生儿科病房和儿童康复科门诊收治的458例符合筛查条件的新生儿作为研究对象，采适量静脉血进行血氨分析，对高氨血症患儿经过3d的对因对症治疗后血氨不下降或不降反升者行血气、血生化、尿酮体、尿气相色谱一质谱分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱和血氨基酸谱分析，必要时行肝活检和酶学检测。结果共检出高氨血症患儿172例，总发生率约为37．5％。其中先天性高氨血症10例（包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症5例，双羧酸尿症3例，甲基丙二酸血症并同型半胱氨酸尿症2例），新生儿一过性高氨血症162例。结论新生儿期高氨血症的病因复杂，以新生儿期一过性高氨血症为主，其发病多与早产、低出生体质量、感染、胃肠外营养有关。先天性高氨血症发病率较低。对存在中枢神经系统等相关症状及存在血氨高危因素的新生儿进行血氨检测有积极意义。