小儿肺泡性蛋白沉积症

1.痰液检查 先将痰液标本固定，用苏木精伊红、PAS染色，可见PAS阳性蛋白质颗粒，含有针叶状结晶分层小体。但因小儿痰液常被吞入消化道而无法收集，且痰液受口腔分泌物污染，混杂脱屑细胞和其他蛋白质，故诊断价值不大。亦有人用肺灌洗后排出的稠厚痰液块，加0.1当量氢氧化钠滴入，摇动，即见其上层变为粉红色，据此物作光谱分析，与酚磺酞的光谱相同，酚磺酞在酸性环境下与蛋白质有很大亲和力。

2.血液检查 在无肝脏病变情况下，血清乳酸脱氢酶(LDH)常升高，恢复健康时，LDH即转为正常。血常规检查，约有半数病例淋巴细胞减少。可见血清IgA降低。

1.X线表现 典型X线胸片可见在肺门周围见到细小弥漫性羽毛状浸润阴影，从肺门向肺边缘扩散，呈蝴蝶状，略似肺水肿;或表现为软状低密度的结节状阴影，呈蝶形分布。有时两肺下叶显示浸润性病变，或有些病人开始时呈结节状密度增深影，开始各相分离，从两下叶浸润进展为整个大叶实变。病灶之间有代偿性肺气肿或形成小透亮区。纵隔明显增宽，X线酷像肺水肿，但无K-B线。

2.胸部CT检查 尤其是高分辨CT对PAP有很大诊断价值。病变肺组织常呈毛玻璃样改变，叶间、叶内胸膜增厚而不规则。

3.肺功能测定 显示限制性通气功能障碍，肺活量下降。呈弥散功能障碍。动脉血气示血氧饱和度减低及慢性碱中毒。

4.支气管肺泡灌洗液(BALF)检查 典型的肺泡灌洗液呈乳状或浓稠浅黄液体。在光镜下见炎症细胞间有大量形态不规则、大小不等的嗜酸性颗粒状脂蛋白样物质，PAS染色阳性。电子显微镜下见肺泡内充填物有大量大小不一的细胞碎片、表面活性物质颗粒及其他一些蛋白样物质组成，3万倍显微镜下可见这些表面活性物质颗粒为具特征性的同心圆排列的层状结构。

无特效治疗，肾上腺皮质激素无效。有试用蛋白溶解酶雾化吸入或间歇正压呼吸器吸入。近年来行支气管肺灌洗术，是迄今惟一已被证明有效的治疗方法。用每升含10g乙酰半胱氨酸和7500U肝素的生理盐水行肺灌洗清除肺泡内物质，曾收到良效。单纯的生理盐水灌洗可获同样效果。支气管肺泡灌洗通过BAIL，将沉积在肺泡的表面活性物质排出，从而改善肺通气和换气功能，很多情况下仅能暂时缓解症状，需定期反复进行。其他正在研究的治疗方法还有GM-CSF替代治疗、肺移植及骨髓移植。

一般预后不佳。如诊断及时，有条件进行支气管肺泡灌洗，则有的患儿病情可获改善。本症在成人进展缓慢，约有30%～40%可恢复健康。但小儿患此病时，病程在小儿短者可数天到几个月，长者可数年，一般在1年内死于呼吸衰竭，病死率高达75%。成人预后稍好，死亡原因为呼吸衰竭，平均生存年龄为7个月。