小儿先天性主动脉瓣狭窄

成人主动脉瓣狭窄多为风湿性或动脉硬化性，而儿童主动脉瓣狭窄则以先天性多见。瓣膜型狭窄半数以上为二叶型主动脉瓣。其次为瓣叶粘连、增厚或融合成圆锥形，中央留一小孔，直径2～4mm。本型虽很少合并心内畸形，但常伴有主动脉缩窄或动脉导管未闭。重度主动脉口狭窄的婴幼儿，主动脉环的发育可能很差，会造成左心发育不全和主动脉瓣发育障碍及闭锁。儿童主动脉瓣膜狭窄很少继发瓣膜钙化，但成人先天性主动脉瓣狭窄由于血流冲击，最终都可引起瓣叶增厚及钙化。瓣下型狭窄可分为局限性主动脉瓣下狭窄与肥厚性瓣下狭窄。肥厚性瓣下狭窄属于特发性心肌病范畴。局限性瓣下狭窄系心球退化不全引起左心室流出道瓣下0.5～1.0cm处有纤维环或窄而长的纤维肌肉组织引起狭窄。婴幼儿瓣下型狭窄常由心室出口间隔向后偏移进入左心室流出道造成，并多伴发主动脉缩窄或主动脉弓离断，一般很少诊断出来。

1.病理分类 瓣上型狭窄有3种形态。最常见的是局限型也称沙漏型(hourglass type)，系主动脉中层明显增厚、结构紊乱，在主动脉窦上缘形成一个缩窄的环状嵴;其次是隔膜型，系由纤维或纤维肌肉组织形成的半环状隔膜，伸向主动脉腔内;全部型系升主动脉全部发育不良。本病患者由于左心室排出受阻，心室内收缩压必须增高，才能保持大致正常的循环压，严重者左心室收缩压高达200～250mmHg(28.0～33.3kPa)。左心室收缩时间延长，室壁增厚。狭窄后的主动脉压力偏低、脉压略缩小。由于冠状动脉开口部可能亦有狭窄，或舒张期冠状动脉灌流时间相对缩短，以及收缩期通过狭窄瓣口的急速血流造成抽吸现象的影响，而使冠状动脉供血不足。

2.病理生理 主动脉瓣狭窄的血流动力学改变为左心室排血受阻，病理生理改变的严重程度取决于瓣膜的狭窄程度。由于主动脉瓣狭窄，左心室射血时阻力增高，为了维持正常输出量和血压。左心室收缩力代偿性增加，射血期心室壁张力上升，收缩期延长，心肌做功增加，心肌代谢和耗氧量增加。由于左心室壁代偿性肥厚，耗氧量增加而冠状动脉的供血不能相应的增多反而减少。其原因有：

1.一般症状 本病多见于男性。症状轻重决定于狭窄程度。如狭窄超过主动脉口正常面积的25%以上，即主动脉口在小儿减小至0.6cm2时可出现症状，如发育障碍、易疲劳、呼吸困难、昏厥、心前区疼痛、心力衰竭甚至猝死等。一般则无症状，无青紫及呼吸困难等。

2.心脏检查 心脏大小正常或扩大，在胸骨右缘第2肋间或左缘第3、4肋间扪到收缩期震颤，并可听到Ⅲ～Ⅳ级粗糙的喷射性杂音，在心音图上呈菱形，向右颈部、背部、心尖甚至肘部传导。有时在主动脉瓣区尚可听到收缩早期喷射音，主动脉瓣区第2心音正常或减弱。若主动脉口狭窄，同时伴有主动脉瓣关闭不全时，则在主动脉瓣区有高音调的舒张期杂音。周围动脉压正常或降低，如狭窄程度严重，脉压较正常时减低。 根据临床表现、胸骨右缘第2肋间响亮的收缩期杂音以及X射线、心电图及超声心动图的资料，诊断并不困难。

1.X线检查 心脏外形正常或扩大，以左心室增大为主，透视下收缩强烈。升主动脉影亦因狭窄后扩张而增宽。钡餐时在右前斜位可见左心房增大。

2.心电图检查 正常或显示左室肥大伴心肌劳损。Ⅰ、Ⅱ导联及心前区导联V5、V6，可见T波倒置。

3.超声心动图检查 主动脉根部曲线间的主动瓣波形不能见到正常的开放与关闭，呈一条较粗的曲线，随根部曲线作同步移动。有时可见到开放，但分离的幅度较小。升主动脉直径与瓣膜水平的主动脉根部直径比较，相对较小。左室壁及室间隔增厚明显。尚可应用多普勒技术估测跨瓣压差。

4.心导管检查 右心导管检查帮助不大，仅显示肺微血管、肺动脉及右心室压力均增高。左心导管检查发现升主动脉或周围动脉收缩压降低而左心室收缩压增高，二者间压力差明显，说明主动脉口有狭窄。周围动脉压力曲线上升缓慢，上升支上且有切迹。左心室造影显示左心室壁增厚及主动脉口狭窄的部位与程度。

5.CT和MRI CT和MRI检查对主动脉瓣狭窄诊断有一定的帮助。MRI自旋回波T1W图像可显示主动脉瓣增厚，左心室向心性肥厚，升主动脉狭窄后扩张等改变。梯度回波电影序列上可见低信号的异常血流束向升主动脉喷射，通过流速测量还可估计主动脉瓣狭窄所导致的压力阶差的大小，梯度回波电影序列还可非常准确地测量出左心室舒张末容量和左心室射血分数，如有主动脉瓣关闭不全，于左心室内可见低信号的异常血流。造影增强磁共振血管成像序列和多层螺旋CT则对升主动脉狭窄后扩张显示较好，对主动脉瓣狭窄与其他引起升主动脉扩张的疾病的鉴别有一定的帮助。

6.心血管造影 主动脉瓣狭窄心血管造影检查通常从左心室造影开始。重症主动脉瓣狭窄，因导管逆行通过狭窄的主动脉瓣相当困难，可先做升主动脉造影，观察射流方向及有无主动脉瓣反流后，再设法将导管头端送入左心室做左心室造影。升主动脉造影和左心室造影导管均选择猪尾巴左心造影导管，投照位置用左前斜位或正位。造影剂用欧米帕克350，升主动脉造影1.5ml/kg，左心室造影1.2ml/kg。正常的主动脉瓣有3个瓣叶，瓣窦也有3个，瓣叶薄，心室收缩时瓣叶打开，直达瓣窦边缘，升主动脉从上到下宽度比较均匀。先天性主动脉瓣狭窄患儿心血管造影有时可对二瓣畸形做出诊断。当升主动脉造影舒张期有两个瓣窦时，应考虑主动脉二瓣。该两个瓣窦的大小相近或其中一个，并非所有主动脉二瓣畸形均能经心血管造影做出正确诊断，一部分主动脉二瓣畸形在造影时仍可见有3个瓣窦，这是由于两个瓣窦融合时中间常有一个缝，此缝较深时在造影片上看上去像有3个瓣窦。主动脉瓣常有增厚，使原来在造影片上仅勉强可以辨认的主动脉瓣变得清晰可见。心室收缩时瓣膜不能完全开放，瓣叶向上形成拱形形态，被称为幕顶征或“鱼口征”，而发育不良型主动脉瓣狭窄则无此征象。主动脉瓣狭窄由于瓣口狭窄，左心室造影时可见一束造影剂从狭窄的瓣口喷射而出，这种征象称为“射流征”，造影剂束的宽度反映瓣口狭窄的严重程度，射流宽度常被用来判断主动脉瓣狭窄球囊扩张术的效果。存升主动脉造影时，不含造影剂的左心室血从狭窄的瓣口喷出，该束左室血冲淡了升主动脉内的造影剂而形成一个透明囊，称为“负性射流征”，也同样有代表瓣口狭窄严重程度的意义(图1)。 除上述征象外，心血管造影时还可见到左心室肥厚、升主动脉狭窄后扩张等表现，部分主动脉瓣狭窄患儿伴有主动脉瓣关闭不全。对准备做球囊扩张治疗的主动脉瓣狭窄患儿，球囊扩张术前后都必须做升主动脉造影，以观察是否由于球囊扩张治疗而引起或加重了主动脉瓣的关闭不全。