黑尿病患者能怀孕吗

黑尿病患者能怀孕吗

黑尿症(alcaptonuria)，又称黑尿病、黑尿酸症、伽罗德综合征，是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病，因病人的尿色发黑而得名，该病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，早期除了尿色发黑，多无表现，成年后会造成骨关节及脏器的损害。

在著名遗传学家贝特森(William Bateson)的帮助下，他调查了这一病例的家史，发现它符合孟德尔遗传规律，即同胞兄弟姊妹中往往有一人或数人患此病，他们的父母正常，但通常是近亲结婚。

1914年，伽罗德的一位合作者清楚地证明，所有正常人都能分离出尿黑酸氧化酶，而所有病人中却没有。伽罗德的工作清楚地表明，代谢的障碍与基因(突变)之间存在着确定的关系，然而他的工作却被忽视达30年之久。由于伽罗德对此病的突出贡献，黑尿病也被命名为伽罗德综合征(Alkaptonuria)。

一般措施

对于初期诊治的病儿可试用饮食疗法，降到蛋白质吸收，或只降到苯丙氨酸及酪氨酸吸收，但务必要确保养分需求。据报道，维生素C有重要作用，而末期的褐黄病无治理方法。

药物治疗

本病在2012年之前没有专用的药物。

2012年10月，媒体报道，英国利物浦骨骼和关节中心的黑尿症科使用一种名为“尼替西农”的药物为黑尿病患者治疗。尼替西农是一种化合物，最初作为除草剂出现，目前(2012年)用于治疗遗传性Ⅰ型酪氨酸血症。

尼替西农可能阻止酶缺陷引起的酸性效应，预防骨骼受损。尼替西农虽然不能修复基因缺陷，但能阻止黑尿症早期症状，为患者带来希望。

综上所述，不是近亲结婚遗传的几率甚小，也是可以怀孕的。