英國一中年男子患黑尿症嚴重衰老如九旬翁

英國46歲男子西蒙‧拉克遜罹患一種罕見的基因疾病，身體衰老如九旬翁，只得放棄工作和運動愛好。如今，他正在接受一種開創性治療，獲得一定療效，能從事一些輕微活，感覺重獲自由。

西蒙自小被確診為黑尿症患者。英國《每日郵報》22日援引他的話報導，小時候，母親發現他的小便發黑發紫，帶他就醫。那時他就知道自己患有黑尿症。

據報導，黑尿症是一種罕見的遺傳性基因病，因尿色發黑而得名。這種疾病與酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷。這種酶可降解酪氨酸副產物尿黑酸，尿黑酸有毒，會侵襲骨骼和軟骨，致使這些部位加速老化，逐漸出現骨關節炎、腎結石、前列腺結石、心臟病等症狀。

黑尿症發病率為百萬分之一，英國大約有80人患這種病。

數十年來，西蒙病情穩定，過著正常人的生活，與妻子孕育了兩個孩子。他是一名制動系統工程師，平時愛好運動。數年前，他病情突然加重，關節和背部劇烈疼痛，無奈辭職，也無法從事喜歡的運動。

「無法工作實在是一件痛苦的事，感覺自己像被裝進90歲的身體。」

今年夏天，西蒙進入利物浦骨骼和關節中心的黑尿症科接受治療，服用一種名為尼替西農的藥物，與另外13人成為英國第一批接受這種療法的黑尿症患者。英國黑尿症學會醫療部主任‧蘭迦納特認為，尼替西農雖然不能修復基因缺陷，但能阻止黑尿症早期症狀，為患者帶來希望。