巨大输尿管综合征小儿巨大膀胱

小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的临床症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见，常无故出现脓尿、尿浊、尿频、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈，为本病征的重要表现。

小儿可出现尿失禁，重者伴有全身中毒症状，高热等。常伴恶心呕吐、胃纳不佳等。生长迟缓、贫血，偶尔可扪及腹部长形软性包块。

尿培养有致病菌生长。

膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流。静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张。膀胱内压测定较正常为高。

1、血液检查：尿路感染时常有血白细胞总数和中性粒细胞比例明显增高，反应蛋白20mg/L。

2、尿常规检查：清洁中段尿离心镜检中白细胞5个/Hp提示尿路感染，若见白细胞管型，提示肾盂肾炎。尿路炎症严重者，可有短暂的蛋白尿。部分患儿可有血尿或终末血尿。

终末血尿：在排尿结束前的尿液中有血块或在徘尿完全终止后仍有血液从尿道口滴出，常提示膀胱颈部、膀胱三角区、后尿道或前列腺病变：如后尿道忿性炎症、膀恍三角区炎、前列腺炎、共有长蒂的膀胱癌突入后尿道、膀胱颈息肉与癌肿、前列腺肥大与癌肿等。

3、细菌学检查：尿培养要求在抗生素应用前做，排尿前勿多饮水。留尿过程中要严格按常规操作以免尿液污染。尿培养因可受前尿道和尿道周围杂菌的污染，故需在治疗前做清洁中段尿培养及菌落计数，若菌落计数105/ml有诊断尿路感染意义，104～105/ml为可疑。但已有膀胱炎尿路刺激症状的患者，尿白细胞明显增多，尿培养菌落计数为103～104/ml亦应考虑尿路感染的诊断。

此外，某些革兰阳性球菌如肠链球菌分裂慢，如为103/ml亦可诊断尿路感染。对婴幼儿和新生儿以及怀疑尿路感染而留尿困难的小儿，可做耻骨上膀胱穿刺培养，阳性培养即有诊断意义。留做细菌培养的尿若不能及时送验时，应暂放4℃冰箱内，否则会影响结果。大量利尿或已应用抗菌治疗，则影响尿培养的结果。送尿培养如培养阳性应做药物敏感试验，指导治疗。

4、尿直接涂片找细菌：用一滴均匀新鲜尿液置玻片上烘干，用亚甲蓝或革兰染色，在高倍或油镜下每视野若见到细菌1个，表示尿内菌落计数105/ml。根据尿沉渣涂片革兰染色及细菌形态可作为选用药物治疗的参考。

5、菌尿辅助检查：尿液亚硝酸盐还原试验，可作为过筛检查，阳性率可达80%。

6、血培养：感染中毒症状明显时应同时做血培养。

二、辅助检查

1、静脉尿路造影：可显示扩张的输尿管巨大增粗，肾盂肾盏可能正常，也可不同程度地扩张，但一般显影较正常侧淡，延迟照片可见输尿管排空延缓。可能有肾瘢痕。

2、排尿性膀胱尿道造影：膀胱外形正常，无反流，尿道无梗阻。但感染重者，可能有膀胱输尿管反流、膀胱炎症性改变等。

3、B超检查：可发现扩张的输尿管，并能同时了解双肾及膀胱的情况。

4、经皮肾穿刺造影：B超显示肾输尿管积水，静脉尿路造影不清楚者可作经皮肾穿刺造影，在荧光屏下反复观察对诊断十分有帮助，能充分了解扩张程度及其有无梗阻及梗阻部位。

5、放射性核素检查：肾扫描检查对了解肾功能、输尿管的排泄状况及梗阻部位亦甚有帮助。目前，利尿性肾扫描已普遍应用于尿路疾病的检查。

6、膀胱镜检查一般无异常，输尿管插管无梗阻。

一、治对症疗

1、尿路感染：积极和交替使用有效的抗生素来控制反复的尿路感染。

2、尿滞留：2次或3次排尿法，第1次与平常一样排尿，之后隔5～10min第2次排尿，最后再隔数分钟第3次排尿。这样的排尿法可使反流入输尿管及肾盂的尿液尽量排空，以免尿液滞留引起尿路感染的反复发作。

3、促进收缩：乙酰胆碱或Besacdin可提高输尿管和膀胱的收缩性。

乙酰胆碱：乙酰胆碱可使泌尿道平滑肌蠕动增加，膀胱逼尿肌收缩。但由于其作用广泛，选择性不高。临床不作为药用，一般只做实验用药。

4、手术治疗;如扩大的输尿管和膀胱分别做成形术，以防反流。新生儿症状不重、扩张较轻者，可采取保守治疗，严密观察。

(1)手术适应证：临床症状反复发作，有肾积水、肾功能不全，输尿管扩张逐渐加重者。

(2)手术目的：切除有梗阻作用的末段输尿管，作抗反流的输尿管膀胱吻合术。

(3)手术方法：①Cohen手术：最多用的是Cohen手术，输尿管经膀胱黏膜下隧道横过对侧作输尿管膀胱吻合术。过大的输尿管可以折叠或裁剪。输尿管直径在2cm以内者，一般可以不做裁剪。蒋先镇等做了19条抗反流的膀胱输尿管吻合术，仅4条作了裁剪，术后随访复查证实未作裁剪的输尿管已明显缩小，无反流。若输尿管侧肾脏已无功能或伴有无法控制的重度感染而对侧肾正常时，可作肾输尿管切除。②膀胱造瘘：病情重又暂不能手术者，可先行膀胱造瘘，双侧输尿管皮肤造瘘或膀胱留置导尿管术。

二、预后

儿童期罹患易影响发育，反复尿路感染最终可影响肾功能，因而预后好与否，取决于本病征的病情轻重而不同。

本病属先天性异常，目前尚无确切预防措施，有家族史者应做好遗传学咨询工作。

参照出生缺陷性疾病的预防措施，预防应从孕前贯穿至产前。

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。