小儿先天性红细胞生成异常性贫血

发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊。起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝、脾肿大，可见胆管梗阻现象。病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病。含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加。运铁蛋白饱和度增高，59Fe利用率下降，清除增快。有些病人并有红细胞寿命缩短。成人患者中可见性腺发育障碍、甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等表现，个别病人可继发肝硬化。贫血轻重不等，可见非特异性的变形红细胞，网织红细胞与贫血成比例地降低。白细胞和血小板正常。血清未结合胆红素增高，尿胆原常呈阳性。骨髓中可见胞体大的多核幼红细胞。根据血象、骨髓象和生化等方面的改变，将此症分为4型，各型的特点见表1。

(一)治疗多数病人不依赖输血也可维持健康水平。重症病人则需反复输血，或做脾切除以减少输血次数，但需注意切脾后发生严重感染。合并胆结石的需做胆囊切除。禁忌服用铁剂。应用维生素B12、B6、叶酸和维生素E无效。对于少数依赖输血而致含铁血黄素沉着的病人,目前采取放血和铁螯合剂治疗，可采用去铁胺皮下注射。研究发现在体外，EB病毒转化的CDAⅠ型患者的B淋巴细胞产生干扰素水平明显少于正常细胞，提示CDAⅠ型患者产生或释放干扰素障碍是此病潜在的发病机制。应用干扰素治疗取得了疗效。已有同胞间成功骨髓移植的报道。

1.CDAⅠ型 20%的患者需输血治疗。常用的补血治疗和皮质激素治疗无效，虽然脾大常见，部分患者进行了脾切除手术，但贫血的症状无改善。一些患者发生胆结石，需行胆囊切除术。由于肠道吸收铁增多，红系无效造血和轻微溶血引起的含铁血黄素沉着症是严重的远期并发症。已有同胞间成功骨髓移植的报道。

2.CDAⅡ型(HEMPAS) 贫血严重的患者需要输血治疗。70%的CDAⅡ型患者脾切除治疗有效，但脾切除术不能预防铁的进一步蓄积。由于输血和胃肠道吸收铁增加，甚至一些未输血的患者，也可出铁负荷过重。肝硬化和心脏并发症是主要的死亡原因。放血和去铁胺治疗有效。多数患者出现胆结石，部分需行胆囊切除术。

3.CDAⅢ型 CDAⅢ型患者很少需要输血或脾切除治疗。像其他类型的CDA一样，主要的合并症是血色病。部分患者可发生单克隆丙种球蛋白病、骨髓瘤、眼血管样条纹增多。